Martedì ore 11-13.
In altri giorni e orari su appuntamento.

1974         Diploma di Scuola Media Inferiore presso la Scuola Media Statale “Masaccio” di Firenze con i giudizi: ottimo; distinto (esame di lingua latina).

1979         Diploma di maturità classica presso il Liceo Ginnasio Classico "Michelangelo" di Firenze, con la votazione 52/60.

1983/84 -    Facoltà di Scienze Matematiche Fisiche e Naturali, Università degli Studi di Firenze
Laurea in Scienze Biologiche il 12/3/1985 con il massimo dei voti e la lode discutendo una tesi sperimentale dal titolo "Trasformazione di protoplasti di Nicotiana con Agrobacterium tumefaciens".

1994/98     Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Indirizzo Tecnico, Università degli Studi di Firenze. Diploma di Specializzazione con il massimo dei voti e la lode ottenuto il 16/6/1998, discutendo una tesi sperimentale dal titolo: “Analisi del polimorfismo dell’ 1-antichimotropsina in famiglie italiane con malattia diAlzheimer”.

2003/04    Dottorato di Ricerca in Neuroscienze  (XVI Ciclo, Coordinatore Prof. Domenico Inzitari) discutendo una tesi dal titolo: “Indagine genetica delle demenze: Complessità genetica della malattia di Alzheimer”.

Esperienze Professionali

1985/1986     Stabilisce una collaborazione col dott. R. Morpurgo (CIP International Potato Center, Lima, Perù) studiando la risposta di ceppi di patata tolleranti e suscettibili alle alte temperature.

dal 15 marzo 1985 al 14 marzo 1986 svolge il tirocinio pratico presso il dipartimento di Biologia Animale e Genetica dell’Università di Firenze occupandosi di colture in vitro di cellule vegetali, in particolare dell’isolamento, coltura e trasformazione di protoplasti di Nicotiana con Agrobacterium tumefaciens (laboratorio di Genetica I semestre) e apprende tecniche di microbiologia (laboratorio di Microbiologia II semestre).

20 marzo 1986 Tiene un seminario presso il Centro per lo Studio e la Prevenzione Oncologica dal titolo:” Gli oncogeni”.

Aprile 1986 -     Abilitata alla professione di Biologo.

1986/1988     Presso il Weizmann Institute of Science (Rehovot, Israele) con due Borse di studio consecutive: la prima della durata di nove mesi, del Ministero degli Affari Esteri, la seconda offertale dal prof. Esra Galun, direttore del Dipartimento di Plant Genetics del Weizmann Institute, dove aveva svolto il lavoro nei primi nove mesi. Apprende tecniche di biologia molecolare lavorando in un progetto di ricerca per l’isolamento del gene della superossido dismutasi (SOD) nel pomodoro.

7 maggio 1987     Vincitrice di una Borsa di Studio di Ricerca Scientifica indetta dal Consorzio per la Centrale del Latte di Firenze e Pistoia.

1988         Lavora con un incarico di Ricerca presso il dipartimento di Biologia Animale e
Genetica dell’Università di Firenze (laboratorio di Genetica vegetale) con il Prof. M. Buiatti.

1989     Vincitrice di una borsa di studio della durata di 5 anni, con il Consorzio C.I.T.F.I. (Consorzio Italiano Tecnologie Farmaci Invecchiamento) sulla ricerca: “Studio del metabolismo energetico in vitro in colture di fibroblasti cutanei di soggetti anziani affetti da demenza di tipo Alzheimer” presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’Università degli Studi di Firenze, con il Prof. Luigi Amaducci

19/7/1989-23/8/1989     “Visiting Fellow” presso il Massachussetts General Hospital (Molecular Genetics Laboratory, supervisione scientifica del Prof. St.G. Hyslop) di Boston; apprende metodologie di biologia molecolare necessarie al proseguimento della ricerca sui soggetti affetti da demenza di tipo Alzheimer.

1 gennaio 1991 - Vincitrice del Concorso per Assistente Tecnico, area tecnico scientifica, presso l'Università
degli Studi di Firenze.

1994      In qualità di Responsabile, riceve un finanziamento di ricerca per un anno, dal Comitato PromotoreTelethon  per il progetto: “Amyloid precursor protein missense mutation (APP717 Val-ile) and Apolipoprotein E allele frequencies in Alzheimer’s disease.”

29/7/1994-3/8/1994 Riceve una Travel Award per presentare il lavoro:” Apolipoprotein E polymorphism in
italian early onset familial and sporadic Alzheimer’s disease” alla IV Conferenza Internazionale  sulla malattia di  Alzheimer e malattie collegate (Minneapolis, USA).

6 ottobre, 1994 Tiene un corso di aggiornamento professionale:”La PCR nello studio della malattia di
Alzheimer” in occasione del 26 Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimica clinica.

1995         In qualità di Responsabile, riceve un finanziamento di ricerca per un anno, dal Comitato
PromotoreTelethon  per il progetto: “Amyloid precursor protein missense mutation (APP717 Val-ile) and Apolipoprotein E allele frequencies in Alzheimer’s disease.”

24-29/7/1996-     Riceve una Travel Award per presentare il lavoro:” Apolipoprotein E and 1-
antichymotrypsin polymorphism in italian Alzheimer's disease.” alla V Conferenza Internazionale  sulla malattia di  Alzheimer e malattie collegate (Osaka, Giappone).

1996     Partecipa in qualità di Chairperson nella sessione “Epidemiologia e genetica” al: Alzheimer’s disease International 12th International Conference, Gerusalemme, Israel, 8-11 ottobre, 1996.

Dal 1996     Collabora come referente scientico  per il capitolo sulla malattia di Alzheimer al libro : Filo  diretto con le malattie genetiche, a cura del  Comitato Telethon.

1997         La sua biografia viene pubblicata nella 14 edizione di Who is Who in the World.

18-23/7/1998-  Riceve una Travel Award per presentare il lavoro:” Implication of 1-antichimotrypsin
polymorphism in familial Alzheimer’s disease.” alla VI Conferenza Internazionale  sulla malattia di  Alzheimer e malattie collegate (Amsterdam, Olanda).

1998     Riceve un finanziamento per un anno dal Comitato Telethon come RESPONSABILE del progetto di ricerca: “DNA and cell bank of neurological and psychiatric disorders.”
Ottobre, 1998 Riceve una Travel Award per presentare il lavoro:” Implication of  5-HT2A gene promoter
polymorphism in anorexia nervosa” al  6th World  Congress on Psychiatry Genetics, Bonn, october 6-10, 1998.
 
12 marzo, 1999 Tiene una relazione su: “La genetica delle Demenze. Una Relazione sulla   ricerca”. Viareggio, Sala di rappresentanza del comune.

Aprile 2000     Viene invitata in qualità di esperta, al Workshop: “DNA Banking” Parigi 7-8 aprile, 2000.
Eurogapp project 1999-2000, European Society of Human Genetics, presentando la relazione: Point of view of a bank manager.
In data 18 aprile è chiamata a partecipare alla riunione dei responsabili dei servizi di Libraries di Telethon (Milano 18 aprile, 2001).

4 Maggio 2000 Viene invitata a tenere una lezione : Fattori Genetici nella malattia di Alzheimer ,  ( Corsi
Residenziali di formazione per la malattia di Alzheimer e sindromi demenziali, Roma 4 maggio 2000).

17 gennaio 2001 Tiene una relazione dal titolo “Indagini di laboratorio e genetiche”, insieme alla Dott. Stefania Latorraca, nell’ambito del Corso integrato di Neurologia, giornata sulle Epilessie organizzato dal Prof Arnetoli
1/11/2001-24/09/2006  Ricercatore Confermato, con riserva, Settore Disciplinare MED/26 (Neurologia), Università di Firenze, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento Scienze Neurologiche e Psichiatriche. 
Dal 25/09/2006  con D.R. n.564 prot.49449 del 25/09/2006 reintegrata nell’area Tecnica, Tecnico scientifica  ed elaborazione dati.
Dal 1/12/2007 Ricercatore , Settore Disciplinare MED/26 (Neurologia), Università di Firenze, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento Scienze Neurologiche e Psichiatriche. 

dal 1 settembre 2015 Professore Associato in Neurologia (MED/26), dipartimento NEUROFARBA, Universita di firenze 
 

Name: Benedetta Nacmias

born on november 18, 1960, in Florence (Italy),

Institution/Department: Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence, Florence, Italy

Position: Professor of Neurology 
Email: nacmias@unifi.it

 DEGREES AND PROFESSIONAL QUALIFICATIONS

1985 Bachelor of Science University of Florence, italy

1998 - Board certified in Medical Genetics, University of Florence

2004 PhD
Neuroscience University of Florence

APPOINTMENTS HELD

2015 -Associate Professor in NeurologyUniversity of Florence Italy

2007-2015 Researcher in Neurology University of Florence, Faculty of Medicine, Department of Neurological and Psychiatric Sciences

2001-2006 Researcher in Neurology University of Florence, Faculty of Medicine, Department of Neurological and Psychiatric Sciences,

2001-at present Responsible for the coordination of activities of the Laboratory of Neurogenetics Neurology-unit Neurological Clinic I, University Hospital Careggi , Florence, Italy

1989 Visiting Fellow at the Massachusetts General Hospital (Molecular Genetics Laboratory, scientific supervision of Prof. Hyslop St.G.) of Boston;

1986/1988 Fellowship at the Weizmann Institute of Science (Rehovot, Israel)

Teaching activities

Main subjects in Neurogenetics, for selective subjects (such as neurodegenerative disorders and dementia) in the faculty of Medicine, University of Florence.

Research productivity:

168 papers h-index 43 Total citations 10754   Impact Factor (IF): 950.413

CURRENT RESEARCH Projects on going :

European Project :Defining Genetic, Polygenic and Environmental Risk for Alzheimer’s Disease using multiple powerful cohorts, focussed Epigenetics and Stem cell metabolomics (acronimo PERADES) Joint Programme - Neurodegenerative Disease Research Transnational research proposals 2013, ”European research projects for the identification of genetic, epigenetic and environmental risk and protective factors for Neurodegenerative Diseases

2012-2016 DIAN   “Italian Network for autosomal dominant Alzheimer’s disease and frontotemporal lobar degeneration”

2015-2019 The Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI-2),

Role: Study coordinator and genetic guardian

2014 –at present Fondazione Cassa Pistoia e Pescia- Fattori genetici di suscettibilità e marcatori biologici nelle demenze neurodegenerative primarie per la diagnosi precoce.”

EXTERNAL RECOGNITION

1994 Travel award to present the work: "Apolipoprotein E polymorphism in Italian early-onset familial and sporadic Alzheimer's disease" at the Fourth International Conference on Alzheimer's disease and related illnesses (Minneapolis, USA).

1996- Travel award to present the work: "Apolipoprotein E and to the alpha1-antichymotrypsin polymorphism in Italian Alzheimer's disease." V International Conference on Alzheimer's disease and related illnesses (Osaka, Japan).

1997 His biography is published in the 14th edition of Who's Who in the World.

1998- Travel award to present the work: "Implication of   alpha1-antichimotrypsin polymorphism in familial Alzheimer's disease." to the sixth International Conference on Alzheimer disease and related illnesses (Amsterdam, The Netherlands).

1998 travel award to present the work: "Implication of 5-HT2A gene promoter polymorphism in anorexia nervosa," the 6th World Congress on Psychiatry Genetics, Bonn, Oc

OTHER CURRENT RESPONSIBILITIES

1990 at present member of Familial Alzheimer's Disease International Study Group (Coordinator Prof. Peter St.George-Hyslop - Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Disease, University of Toronto, Canada, and Cambridge Institute for Medical Research, Cambridge, UK))

2008 at present member of Genome-wide association study for Alzheimer’s disease (GWALZ) (coordinators Philippe Amouyel and Jean-Charles Lambert, Institut Pasteur de Lille , FRANCE.

2010 at present member of International Genome Wide Association Study on Frontotemporal Dementia (Coordinator Prof. John Hardy, University College, London UK)

2011 at present member of European Early Onset Dementia consortium (Coordinator Christine Van Broeckhoven Department of Molecular Genetics, Laboratory of Neurogenetics, University of Antwerp, Belgium

2011at present Member of IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project )

2011 Guest Editor Special Issue International journal of Alzheimer’s disease: Early Clinical and Molecular Detection of Alzheimer's Disease (2011)

2014 at present Member of Italian FTLD consortium (since march 2015 member of Executive Committee and Project committee)

2015 Centres of Excellence in Neurodegeneration (COEN) – 2015 Pathfinder II International Expert Panel -Peer Review

2009- 12/31/2023 Associate editor: Journal of Alzheiemer’s disease

2012-at present Scientific advisory board International Congress on vascular disease (ICDV )

2015-Editorial board member New open access Journal eNeurologicalSci

peer-reviewer for:Journal of Alzheimer’s disease (JAD), Neurological Sciences , Archives Italiennes de Biologie , Neuroscience Letters, Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet., Cellular and Molecular Life Sciences, PLoS ONE, Journal of Psychiatric Research, Journal of the Neurological Sciences, BMC Medical Genetics, , European Journal of Neurology , Neurobiology of Aging, THE LANCET, Experimental Gerontology, Neurology International, Expert review of proteomics, BioMed research international, Biological Psychiatry, Molecular Neurobiology, Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, Neuro-degenerative diseases, European Journal of Human Genetics.

2010 at present:Member of Scientific Committee for the Biomedical Library Faculty of Medicine, University of Florence

-2010 at present: Member of the Italian Society of NEurology (SIN)

-2008 at present: Member SIN-DEM (association for Dementia of the Italian Society of NEurology )

       2009-2010 appointment as Revisor for accounting

         2011-2012 appointment as treasurer

2012-2014 appointment as revisor for accounting

       2014-2016 appointment as revisor for accounting

2012 -2017 Reference Professor for the agreement of cultural and scientific cooperation between the Faculty of Medicine of the University of Florence with the Technion (Israel)

2014-2019 Reference Professor for the agreement of cultural and scientific cooperation between the Faculty of Medicine of the University of Florence with the Columbia University (USA)

Top Italian Scientists (http://www.topitalianscientists.org/Top_italian_scientists_VIA-Academy.aspx ) H-index42

Major Fields of Research :Neurodegenerative diseases, genetics

speaker at university seminars/conferences ~20 invites in the last 7 years.

RELEVANT PUBLICATIONS WITHIN THE PAST 5 YEARS

1. Jonathan D Rohrer, Jennifer M Nicholas, David M Cash, .., Benedetta Nacmias et al, Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia in the Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) study: a cross-sectional analysis. Lancet Neurology 2015 Mar;14(3):253-262. (I.F. 21.823)
2. Ferrari R, Hernandez DG, Nalls MA, ….Nacmias B et al Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):686-699. (I.F. 23.91)
3. Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, …. Nacmias B et al Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nature Genetics 2013 Dec;45,1452–1458. (I.F. 35.209)
4. Hollingworth P, Harold D, Sims R,…. Nacmias B, Sorbi S, Bossù P, Piccardi P, Arosio B, Annoni G, Seripa D, Pilotto A, Scarpini E, Galimberti D, Brice A, Hannequin D, Licastro F, Jones L, Holmans PA, Jonsson T, Riemenschneider M, Morgan K, Younkin SG, Owen MJ, O'Donovan M, Amouyel P, Williams J. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nat Genet. 2011 May;43(5):429-435( I.F. 34.284)

CLINICAL ACTIVITY

1991 at present Responsible for the coordination of activities of the Laboratory of Neurogenetics Neurology-OU Neurological Clinic I, University Hospital Careggi , Florence, Italy

2013 at present Responsible of SODs Neurogenetics of the Neurology Unit 1, Azienda ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze. The Laboratory includes the molecular genetic diagnosis of hereditary ataxia Dominant 's Friedreich ataxia, vitamin E deficiency dell'atassia of FXTAS (Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome), Huntington's Disease, the HD- L2 (Huntington disease-like) of frontotemporal dementia, familial Alzheimer's Disease (FAD).