lunedì, mercoledì e venerdì ore 9-11 previo appuntamento telefonico o email

Il prof la Marca è laureato in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche presso l’ Università di Firenze dal 2000 ed ha una

Specializzazione in Farmacia Ospedaliera nella stessa Università dal 2005.

Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Cliniche e Sperimentali dell’Università di Firenze 

Ha ricoperto il ruolo di Responsabile della Unità Operativa Semplice “Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacologia” presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria IRCCS Meyer dal 2011 al 2021

Ricopre il ruolo di Responsabile della Struttura Organizzativa Semplice Dipartimentale “Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacia Clinica” presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria IRCCS Meyer dal 2021

Per il triennio 2016-2018 è stato nominato vice-Presidente e Tesoriere della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN)

Per il quadriennio 2018-2021 è stato eletto Presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN).

Dal 2015 fa parte dell'Advisory Board Internazionale per la revisione delle Linee Guida sullo Screening Neonatale Esteso mediante Spettrometria di Massa Tandem per gli Stati Uniti d'America presso il CLSI (Clinical Laboratory Standard Institute)

Dal 2017 ha ricevuto la designazione di rappresentante delle Regioni e delle Province autonome in seno al Centro di coordinamento sugli screening neonatali presso l’Istituto Superiore di sanità

Relatore su invito in oltre 150 Congressi Scientifici, Seminari, Workshop e Scuole nazionali e internazionali. E’ autore di oltre 200 lavori scientifici pubblicati su riviste internazionali con referee, nell’area  della Biochimica Clinica, dello Screening Neonatale, della Farmacologia e della Pediatria.

Dati Personali Data e luogo di nascita:      22 Febbraio 1974 - Manfredonia (FG), Italia Nazionalità e stato civile:    Cittadino italiano, coniugato, un figlio

CF: LMRGCR74B22E885U

Formazione:

-2000 Laurea Specialistica: Chimica e Tecnologia Farmaceutiche, 110 lode/110, Università di Firenze

-2005 Specializzazione in Farmacia Ospedaliera, 70 lode/70, Università di Firenze

Carriera:

-Nel 2000: Assegnista di ricerca presso il Centro Interdipartimentale di Spettrometria di Massa (CISM) dell’Università di Firenze, finanziato dall’Istituto superiore di Sanità

-Dal 2001 al 2002: Libero professionista presso la Clinica Pediatrica 1 dell’IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria (AOU) Meyer

per la attivazione strumentale di laboratorio per il progetto pilota di screening neonatale allargato per la Regione Toscana

-Dal 2003 al 2007: Dirigente Chimico (legge 502 art 15 octies, 1992) presso il Laboratorio di Screening Neonatale, IRCCS AOU Meyer

-Dal 2007: Ricercatore universitario di ruolo presso l’Università di Firenze (SSD BIO/14)

-Dal 2011: Responsabile della Struttura Organizzativa Semplice (intra SOC): Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia, IRCCS AOU Meyer

-Dal 2011: Coordinatore dello screening neonatale allargato per la regione Umbria

-Nel 2012: Coordinatore/tutor dello screening neonatale allargato per la regione Sardegna

-Dal 2015: Professore Associato di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SSD BIO/12), presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Cliniche e Sperimentali “Mario Serio” dell’Università di Firenze

-Dal 2024: Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SSD BIO/12), presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Cliniche e Sperimentali “Mario Serio” dell’Università di Firenze

-Per il triennio 2016-2018: vice-Presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN)

-Per il triennio 2016-2018: Tesoriere della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN)

-Dal 2012 al 2020: Membro della Commissione di Ateneo sulla Proprietà Intellettuale dell'Università degli Studi di Firenze

-Dal 2015 al 2017: Membro dell'Advisory Board Internazionale per la revisione delle Linee Guida sullo Screening Neonatale Esteso mediante Spettrometria di Massa Tandem per gli Stati Uniti d'America presso il CLSI (Clinical Laboratory Standard Institute).

-Dal 2017: Rappresentante della Conferenza Stato-Regioni presso il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali, Istituto Superiore di Sanità, Roma

-Dal 2020: Membro del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) presso il Ministero della Salute – Direzione generale della prevenzione sanitaria

- Per il quadriennio 2018-2021: Presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN)

- Dal 2018 ad oggi: Presidente del Centro di servizi di Spettrometria di Massa (CISM), Università degli Studi di Firenze

-Per il periodo 2019-2025: Membro del Council della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

- Dal 2021: Responsabile della Struttura Operativa Semplice Dipartimentale (SOSD): Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia, IRCCS AOU Meyer

- Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (BIOS-09/A) presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Cliniche e Sperimentali “Mario Serio” dell’Università di Firenze

-Vice Direttore Scientifico f.f. IRCCS AOU Meyer

-Responsabile della Struttura Operativa Semplice Autonoma (SOSA): Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacia Clinica, IRCCS AOU Meyer

Posizione attuale lavorativa

-Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (BIOS-09/A) presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Cliniche e Sperimentali “Mario Serio” dell’Università di Firenze

-Presidente del Centro di servizi di Spettrometria di Massa (CISM), Università degli Studi di Firenze

-Responsabile della Struttura Operativa Semplice Autonoma (SOSA): Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacia Clinica, IRCCS AOU Meyer, Firenze

-Vice Direttore Scientifico f.f. IRCCS AOU Meyer

 Appartenenza a Società Scientifiche

-Membro della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBIOC)

-Membro della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN)

-Membro della International Society for Neonatal Screening (ISNS)

-Membro della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

Profilo scientifico

Relatore su invito in oltre 150 Congressi Scientifici, Seminari, Workshop e Scuole nazionali e internazionali.  Organizzatore e Presidente di 8 congressi nazionali e internazionali. È autore di oltre 200 lavori scientifici pubblicati su riviste peer reviewed nell’area della biochimica clinica, della pediatria, dello screening biochimico neonatale e della farmacologia. È revisore di numerose riviste scientifiche fra cui Blood e The New England Journal of Medicine

È titolare/inventore di 4 brevetti

H Index 45 (Scopus); 53 (Scholar)

Attività Scientifica:

Pubblicazioni peer reviewed 

1)       Mulinacci N; Vignolini P; la Marca G; Pieraccini G; Romani A, Vincieri FF. Quality control of commercial food supplements of Tribulus terrestris L. Extracts. Biologically-active phytochemicals in food. Proceedings of the Eurofood chem XI meeting; pp 209-212; Ed. W. Pfannhauser. Royal Society of Chemistry. Settembre 2001. ISBN 0-85404-806-5.

2)       Mulinacci N, Innocenti M, Gallori S, Romani A, la Marca G, Vincieri FF. Optimization of the chromatographic determination of polyphenols in the aerial parts of cichorium intybus L. Chromatographia. 2001; 54 :455-461. (IF 1.317)

3)       Boscaro F, Pieraccini G, la Marca G, Bartolucci G, Luceri C, Luceri F, Moneti G. Rapid quantification of globotriaosylceramide in human plasma and urine: a potential application for monitoring enzyme replacement therapy in Anderson-Fabry Disease. Rapid Commun Mass Spectrom. 2002; 16: 1507-1514. (IF 2.372)

4)       la Marca G, Casetta B, Zammarchi E. Rapid determination of orotic acid in urine by a fast liquid chromatography/tandem mass spectrometric method. Rapid Commun Mass Spectrom. 2003; 17: 788-793. (IF 2.789)

5)       la Marca G, Malvagia S, Donati MA, Morrone A, Pasquini E, Zammarchi E. Rapid diagnosis of medium chain Acyl Co-A dehydrogenase (MCAD) deficiency in a newborn by liquid chromatography/tandem mass spectrometry. Rapid Commun Mass Spectrom. 2003; 17: 2688-92. (IF 2.789)

6)       Mulinacci N, Vignolini P, la Marca G, Pieraccini G, Innocenti M, Vincieri F.F. Food supplements of tribulus terrestris L.: an HPLC-ESI-MS method for an estimation of the saponin content. Chromatographia. 2003; 57:581-592. (IF 1.145)

7)       Cavicchi C, Funghini S, la Marca G, Malvagia S, Poggi G, Pasquini E, Donati MA, Morrone A, Zammarchi E. Early prenatal diagnosis of mut mma by molecular and propionylcarnitine and methylmalonic acid analysis. J Inherit Metab Dis. 2004; 20: 67. (IF 1.586)

8)       la Marca G, Malvagia S, Casetta B, Pasquini E, Donati MA, Zammarchi E. Quantitative dosage of thymidine in a Mngie patient in urine and plasma using HPLC-ESI-MS/MS. J Inherit Metab Dis. 2004; 27: 236. (IF 1.586)

9)       Mulinacci N, la Marca G, Innocenti M, Vincieri FF, Crespi-Perellino N, Minghetti A. Cell cultures of Ajuga reptans L. to bioconvert emodin and aloe–emodin: an HPLC/ESI/MS investigation. Enzyme Microb Tech. 2005; 36:399-408. (IF 1.705)

10)   la Marca G, Malvagia S, Pasquini E, Gasperini S, Procopio E, Donati MA, Zammarchi E. Hyperhydroxyprolinemia: a new case diagnosed during newborn screening with tandem mass spectrometry. Rapid Commun Mass Spectrom. 2005; 19:863-4.             (IF 3.087)

11)   la Marca G, Alterisio M, Rossi M, Zappa C, Sasso G, Sasso A. Study on stability of a chloral hydrate solution used as sedative in a paediatric hospital by tandem mass spectrometry. Bollettino S.I.F.O. 2005; (5):645-649.

12)   Mulinacci N, Innocenti M, la Marca G, Mercalli E, Giaccherini C, Romani A, Erica S, Vincieri FF. Solid olive residues: insight into their phenolic composition. J Agr Food Chem. 2005; 53:8963-9. (IF 2.507)

13)   Malvagia S, Morrone A, Pasquini E, Funghini S, la Marca G, Zammarchi E, Donati MA. First prenatal molecular diagnosis in a family with holocarboxylase synthetase deficiency. Prenatal Diagn. 2005; 25:1117-9. (IF 1.64)

14)   Cavicchi C, Donati MA, Funghini S, la Marca G, Malvagia S, Ciani F, Poggi GM, Pasquini E, Zammarchi E, Morrone A. Genetic and biochemical approach to early prenatal diagnosis in a family with mut methylmalonic aciduria. Clin Genet. 2006; 69:72-6. (IF 3.14)

15)   Malvagia S, la Marca G, Casetta B, Gasperini S, Pasquini E, Donati MA, Zammarchi E. Falsely elevated C4-carnitine as expression of glutamate formiminotransferase deficiency in tandem mass spectrometry newborn screening. J Mass Spectrom. 2006; 41:263-5. (IF 2.945)

16)   Turillazzi S, Mastrobuoni G, Dani FR, Moneti G, Pieraccini G, la Marca G, Bartolucci G, Perito B, Lambardi D, Cavallini V, Dapporto L. Dominulin A and B: two new antibacterial peptides identified on the cuticle and in the venom of the social paper wasp polistes dominulus using MALDI-TOF, MALDI-TOF/TOF, and ESI-Ion Trap. J Am Soc Mass Spectrom. 2006; 17:376-83. (IF 3.307)

17)   la Marca G, Malvagia S, Casetta B, Pasquini E, Pela I, Hirano M, Donati MA, Zammarchi E. Pre- and post-dialysis quantitative dosage of thymidine in urine and plasma of a MNGIE patient by using HPLC-ESI-MS/MS. J Mass Spectrom. 2006; 41:586-92. (IF 2.945)

18)   Innocenti M, la Marca G, Malvagia S, Giaccherini C, Vincieri FF, Mulinacci N. Electrospray ionisation tandem mass spectrometric investigation of phenylpropanoids and secoiridoids from solid olive. Rapid Commun Mass Spectrom. 2006; 20:2013-22. (IF 2.68)

19)   Donati MA, Malvagia S, Pasquini E, Morrone A, la Marca G, Garavaglia B, Toniolo D, Zammarchi E. Barth syndrome presenting with acute metabolic decompensation in the neonatal period. J Inherit Metab Dis. 2006; 29:684. (IF 1.574)

20)   la Marca G, Casetta B, Malvagia S, Pasquini E, Innocenti M, Donati MA, Zammarchi E. Implementing tandem mass spectrometry as a routine tool for characterizing the complete purine and pyrimidine metabolic profile in urine samples. J Mass Spectrom. 2006; 41: 1442-52. (IF 2.945)

21)   Cavicchi C, Malvagia S, la Marca G, Gasperini S, Donati MA, Zammarchi E, Guerrini R, Morrone A, Pasquini E. Hypocitrullinemia in expanded newborn screening reveals an OTC deficiency. J Inherit Metab Dis. 2007; S1. 30: 7. (IF 1.668)

22)   la Marca G, Malvagia S, Funghini S, Pasquini E, Innocenti M, Donati MA, Zammarchi E. Rapid second tier test for measurement of 3-OH propionic and methylmalonic acids on dried blood spots: A new approach for reducing false-positive rate for propionylcarnitine during expanded newborn screening by LC-MS/MS. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 5. (IF 1.668)

23)   Pescucci C, Caselli R, Mari F, Speciale C, Ariani F, Bruttini M, Sampieri K, Mencarelli MA, Scala E, Longo I, Artuso R, Renieri A, Meloni I, the Members of the XLMR Italian Network: G. la Marca et al. The Italian XLMR bank: a clinical and molecular database. Hum Mutat. 2007; 28:13-8. (IF 6.273)

24)   la Marca G, Malvagia S, Pasquini E, Innocenti M, Donati MA, Zammarchi E. Rapid 2nd-Tier Test for measurement of 3-OH-propionic and methylmalonic acids on dried blood spots: reducing the false-positive rate for propionylcarnitine during expanded newborn screening by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Clin Chem. 2007; 53:1364-9. (IF 4.803)

25)   Malvagia S, Papi L, Morrone A, Donati MA, Ciani F, Pasquini E, la Marca G, Scholte HR, Genuardi M, Zammarchi E. Fatal malonyl CoA decarboxylase deficiency due to maternal uniparental isodisomy of the telomeric end of chromosome 16. Ann Hum Genet. 2007; 71(Pt 6):705-12. (IF 2.307)

26)   Filippi L, Fiorini P, Fontanelli G, la Marca G, Malvagia S, Sacco F, Andaloro L, Cristofori G, Boccacci S, Agazzani E, Bottura C, Cavallaro G. Topiramate pharmacokinetics in the neonates treated with prolonged systemic hypothermia for hypoxic ischaemic encephalopathy. Arch Dis Child. 2008; 93(S2): 264. (IF 2.834)

27)   la Marca G, Malvagia S, Pasquini E, Innocenti M, Fernandez MR, Donati MA, Zammarchi E. The inclusion of succinylacetone as marker for tyrosinemia type I in expanded newborn screening programs. Rapid Commun Mass Spectrom. 2008; 22:812-8. (IF 2.772)

28)   la Marca G, Malvagia S, Casetta B, Pasquini E, Donati MA, Zammarchi E. Progress in expanded newborn screening for metabolic conditions by LC-MS/MS in Tuscany: update on methods to reduce false tests. J Inherit Metab Dis. 2008; 31:Suppl 2:S395-404. (IF 3.577)

29)   la Marca G, Malvagia S, Filippi L, Fiorini P, Innocenti M, Luceri F, Pieraccini G, Moneti G, Francese S, Dani FR, Guerrini R. Rapid assay of Topiramate in dried blood spots by a new liquid chromatography-tandem mass spectrometric method.J Pharm Biomed Anal. 2008; 48:1392-6. (IF 2.629)

30)   Filippi L, Poggi C, la Marca G, Fiorini P, Cavallaro G, Mosca F, Plantulli A, Donzelli G, Guerrini R. Safety of oral topiramate in neonates with hypoxic ischemic encephalopathy treated with hypothermia. Acta Paediatrica 2009; 98:134. (IF 1.768)

31)   Francese S, Lambardi D, Mastrobuoni G, la Marca G, Moneti G, Turillazzi S. Detection of honeybee venom in envenomed tissues by direct MALDI MSI. J Am Soc Mass Spectrom. 2009; 20:112-23. (IF 3.391)

32)   Cavicchi C, Malvagia S, la Marca G, Gasperini S, Donati MA, Zammarchi E, Guerrini R, Morrone A, Pasquini E. Hypocitrullinemia in expanded newborn screening by LC-MS/MS is not a reliable marker for ornithine transcarbamylase deficiency. J Pharm Biomed Anal. 2009; 49:1292-5.  (IF 2.453)

33)   Filippi L, Gozzini E, Cavicchi C, Morrone A, Fiorini P, Donzelli G, Malvagia S, la Marca G. Insulin-resistant hyperglycaemia complicating neonatal onset of methylmalonic and propionic acidaemias. J Inherit Metab Dis. 2009; 32 Suppl 1:S179-86. (IF 3.598)

34)   la Marca G, Casetta B, Malvagia S, Guerrini R, Zammarchi E. New Strategy for the Screening of lysosomal storage disorders: The use of the online trapping-and-cleanup liquid chromatography/mass spectrometry. Anal Chem. 2009; 81:6113-21. (IF 5.214)

35)   Filippi L, la Marca G, Fiorini P, Poggi C, Cavallaro G, Malvagia S, Pellegrini-Giampietro D, Guerrini R. Topiramate concentrations in neonates treated with prolonged whole body hypothermia for hypoxic ischaemic encephalopathy. Epilepsia. 2009; 50:2355-61. (IF 4.052)

36)   Fattorini P, Gerin F, Ricci U, Grignani P, Edalucci E, Xamin A, la Marca G, Previderè C. Estimating the integrity of aged DNA samples by CE. Electrophoresis. 2009; 30:3986-95. (IF 3.077)

37)   Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, Poggi C, Malvagia S, Belloni L, Cappellini F, Cavallaro G, Mosca F, la Marca G, Donzelli G. Serum thyroid hormones in newborns with hypoxic ischemic encephalopathy treated with whole body hypothermia and neuroprotective drugs. Acta Paediatrica. 2009; 98:134-135. (IF 1.768)

38)   la Marca G, Malvagia S, Funghini S, Pasquini E, Moneti G, GuerriniR, Zammarchi E. The successful inclusion of succinylacetone as a marker of Tyrosinemia Type I in Tuscany newborn screening program. Rapid Commun Mass Spectrom. 2009; 23:3891-3. (IF 2.695)

39)   la Marca G, Malvagia S, Filippi L, Luceri F, Moneti G, Guerrini R. A new rapid micromethod for the assay of phenobarbital from dried blood spots by LC-tandem mass spectrometry. Epilepsia. 2009; 50:2658-62. (IF 4.052)

40)   Sardi I, la Marca G, Giovannini MG, Sieni E, Malvagia S, Guerrini R, Genitori L, Massimino M, Arico M. Morphine facilitates blood brain barrier penetration of doxorubicin in rat model. Neuro-oncology. 2010; 12(6):9. (IF 5.483)

41)   Malvagia S, Funghini S, Pasquini E, Cavicchi C, Morrone A, Zammarchi E, Donati MA, la Marca G. The reduction of propionylcarnitine cut off levels associated to a second-tier test for methylmalonic acid allows to decrease false negatives in expanded newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2010; 33:S50. (IF 3.808)

42)   la Marca G, Malvagia S, Casetta B, Pasquini E, Donati MA, Zammarchi E. Rapid and effective approach for lysosomal storage disorders newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2010; 33:S145. (IF 3.808)

43)   Ferri L, Guido C, la Marca G, Malvagia S, Cavicchi C, Fiumara A, Parini R, Antuzzi D, Zampetti A, Guerrini R, Giglio S, Genuardi M, Donati MA, Morrone A. Fabry Disease: Gla gene variant alleles leading to normal alpha galactosidase activity. J Inherit Metab Dis. 2010; 33:S129. (IF 3.808)

44)   Mulinacci N, Innocenti M, Santamaria AR, la Marca G, Pasqua G. High-performance liquid chromatography/electrospray ionization tandem mass spectrometric investigation of stilbenoids in cell cultures of Vitis vinifera L., cv. Malvasia. Rapid Commun Mass Spectrom. 2010; 24:2065-73. (IF 2.846)

45)   Sardi I, la Marca G., Giovannini MG, Sieni E, Paolicchi O, Malvagia S, Genitori L, Massimino M, Arico M. Treatment with morphine allows the passage of doxurubicine through the blood-brain barrier in an animal model. Haematologica. 2010; 95 (S7) S11-S11. (IF 6.532)

46)   Gasperini S, Stagi S, Gasperini U, Guerrini R, la Marca G, Donati MA. Orange-colored diapers as first sign of Lesch-Nyhan disease in an asymptomatic infant. Pediatr Nephrol. 2010; 25:2373-4. (IF 2.183)

47)   Filippi L, Cavallaro G, Fiorini P, Daniotti M, Benedetti V, Cristofori G, Araimo G, Ramenghi L, La Torre A, Fortunato P, Pollazzi L, la Marca G, Malvagia S, Bagnoli P, Ristori C, Dal Monte M, Bilia AR, Isacchi B, Furlanetto S, Tinelli F, Cioni G, Donzelli G, Osnaghi S, Mosca F. Study protocol: safety and efficacy of propranolol in newborns with Retinopathy of Prematurity (PROP-ROP). BMC Pediatr. 2010; 10:83. (IF 1.904)

48)   Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, Malvagia S, la Marca G, Donati MA. N-carbamylglutamate in emergency management of hyperammonaemia in neonatal acute onset propionic and methylmalonic aciduria. Neonatology. 2010; 97:286-90. (IF 2.289)

49)   Filippi L, Poggi C, la Marca G, Fiorini P, Cavallaro G, Plantulli A, Donzelli G, Guerrini R. Oral topiramate in neonates with hypoxic ischemic encephalopathy treated with hypothermia: a safety study. J Pediatr. 2010; 157:361-366. (IF 4.042)

50)   Fiege B, Menni F, Orsi A, Colnaghi MR, la Marca G, Morrone A, Donati MA, Mosca F. Pompe disease in the newborn: clinical diagnosis, enzyme activity assessment and timely introduction of enzyme replacement therapy (ERT) on the VII day of life. J Inherit Metab Dis. 2011; 34:S196. (IF 3.577)

51)   Dani FR, Michelucci E, Francese S, Mastrobuoni G, Cappellozza S, la Marca G, Niccolini A, Felicioli A, Moneti G, Pelosi P. Odorant-binding proteins and chemosensory proteins in pheromone detection and release in the silkmoth bombyx mori. Chem Senses. 2011; 36:335-44. (IF 2.599)

52)   la Marca G, Malvagia S, Filippi L, Innocenti M, Rosati A, Falchi M, Pellacani S, Moneti G, Guerrini R. Rapid assay of rufinamide in dried blood spots by a new liquid chromatography-tandem mass spectrometric method. J Pharm Biomed Anal. 2011; 54:192-7. (IF 2.967)

53)   Ristori C, Filippi L, Dal Monte M, Martini D, Cammalleri M, Fortunato P, la Marca G, Fiorini P, Bagnoli P. Role of the adrenergic system in a mouse model of oxygen-induced retinopathy: antiangiogenic effects of beta-adrenoreceptor blockade. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011; 52:155-70. (IF 3.597)

54)   Isacchi B; Arrigucci S; la Marca G; Bergonzi MC, Vannucchi MG; Novelli A, Bilia AR. Conventional and long-circulating liposomes of artemisinin: preparation, characterisation and pharmacokinetic profile in mice. J Liposome Res. 2011; 10:714-21. (IF 1.707)

55)   Bernini P, Bertini I, Calabrò A, la Marca G, Lami G, Luchinat C, Renzi D, Tenori L. Are patients with potential celiac disease really potential? The answer of metabonomics. J Proteome Res. 2011; 10:714-721. (IF 5.113)

56)   Filippi L, la Marca G, Fiorini P, Favelli F, Malvagia S, Donzelli G, Guerrini R. Phenobarbital for neonatal seizures in hypoxic ischemic encephalopathy: a pharmacokinetic study during whole body hypothermia. Epilepsia. 2011; 52:794-801. (IF 3.961)

57)   Richichi B, Luzzatto L, Notaro R, la Marca G, Nativi C. Synthesis of the essential core of the human glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor. Bioorg Chem. 2011; 39:88-93. (IF 1.211)

58)   McHugh D et al. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genet Med. 2011; 13:230-54. (IF 4.762)

59)   Sardi I, la Marca G, Giovannini MG, Malvagia S, Guerrini R, Genitori L, Massimino M, Aricò M. Detection of doxorubicin hydrochloride accumulation in the rat brain after morphine treatment by mass spectrometry. Cancer Chemother Pharmacol. 2011; 67:1333-40. (IF 2.833)

60)   Azzari C, la Marca G, Resti M. Neonatal screening for severe-combined-immunodeficiency due to adenosine-deaminase defect: a reliable and inexpensive method by tandem-mass-spectrometry. J All Clin Immunol. 2011; 127:1394-9. (IF 11.003)

61)   la Marca G, Rizzo C. Analysis of organic acids and acylglycines for the diagnosis of related inborn errors of metabolism by GC- and HPLC-MS. Methods Mol Biol. 2011; 708:73-98.

62)   Daniotti M, la Marca G, Fiorini P, Filippi L. New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid. International Journal of General Medicine. 2011; 4:21-28. (IF 2.145)

63)   la Marca G, Malvagia S, Pasquini E, Cavicchi C, Morrone A, Ciani F, Funghini S, Villanelli F, Zammarchi E, Guerrini R. Newborn screening for Tyrosinemia Type I: Further evidence that succinylacetone determination on blood spot is essential. J Inherit Metab Dis Reports. 2011; 1: 107–109.

64)   Boenzi S, Rizzo C, Di Ciommo VM, Martinelli D, Goffredo BM, la Marca G, Dionisi-Vici C. Simultaneous determination of creatine and guanidinoacetate in plasma by liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). J Pharm Biomed Anal. 2011; 56: 792-8. (IF 2.967)

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139)            Filippi L, Fiorini P, Catarzi S, Berti E, Padrini L, Landucci E, Donzelli G, Bartalena L, Fiorentini E, Boldrini A, Giampietri M, Scaramuzzo RT, la Marca G, Della Bona ML, Fiori S, Tinelli F, Bancale A, Guzzetta A, Cioni G, Pisano T, Falchi M, Guerrini R. Safety and efficacy of Topiramate in neonates with hypoxic ischemic encephalopathy treated with hypothermia (NeoNATI): a feasibility study. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017; 8:1-23. (I.F 1.493)

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193)            Sikonja, J.; Groselj, U.; Scarpa, M.; la Marca, G.; Cheillan, D.; Kölker, S.; Zetterström, R.; Kožich, V.; Le Cam, Y.; Gumus, G.; Bottarelli, V.; van der Burg, M.; Dekkers, E.; Battelino, T.; Prevot, J.; Schielen, P.; Bonham, J. Towards achieving equity and innovation in newborn screening across Europe. Int. J. Neonatal Screen. 2022; 8(2):31. (IF 3.50)

194)            Brunetti-Pierri N, Ferla R, Ginocchio VM, Rossi A, Fecarotta S, Romano R, Parenti G, Yildiz Y, Zancan S, Pecorella V, Dell’Anno M, Graziano M, Alliegro m, Andria G, Santamaria F, Brunetti-Pierri R, Simonelli f, Nigro V, Vargas M, Servillo G, Borgia F, Soscia E, Prasad C, Chard M, O’ Callaghan M, Danos O, Marteau JB, Galimberti S, Valsecchi M, Veron P, Mingozzi F, Fallarino F, la Marca G, Sivri S and Auricchio A. Safety and efficacy of liver-directed AAV-mediated gene therapy for mucopolysaccharidosis type VI. N Engl J Med Evidence. 2022; 1 (7).

195)            Guerrini R, Mei D, Kerti-Szigeti K, Pepe S, Koenig MK, Von Allmen G, Cho MT, McDonald K, Baker J, Bhambhani V, Powis Z, Rodan L, Nabbout R, Barcia G, Rosenfeld JA, Bacino CA, Mignot C, Power LH, Harris CJ, Marjanovic D, Møller RS, Hammer TB; DDD Study, Keski Filppula R, Vieira P, Hildebrandt C, Sacharow S; Undiagnosed Diseases Network, Maragliano L, Benfenati F, Lachlan K, Benneche A, Petit F, de Sainte Agathe JM, Hallinan B, Si Y, Wentzensen IM, Zou F, Narayanan V, Matsumoto N, Boncristiano A, la Marca G, Kato M, Anderson K, Barba C, Sturiale L, Garozzo D, Bei R; ATP6V1A collaborators, Masuelli L, Conti V, Novarino G, Fassio A. Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis. Brain.  2022; 145(8):2687-2703.(IF 14.60)

196)            Ruoppolo M, Malvagia S, Boenzi S, Carducci C, Dionisi-Vici C, Teofoli F, Burlina A, Angeloni A, Aronica T, Bordugo A, Bucci I, Camilot M, Carbone MT, Cardinali R, Carducci C, Cassanello M, Castana C, Cazzorla C, Ciatti R, Ferrari S, Frisso G, Funghini S, Furlan F, Gasperini S, Gragnaniello V, Guzzetti C, la Marca G, La Spina L, Lorè T, Meli C, Messina M, Morrone A, Nardecchia F, Ortolano R, Parenti G, Pavanello E, Pieragostino D, Pillai S, Porta F, Righetti F, Rossi C, Rovelli V, Salina A, Santoro L, Sauro P, Schiaffino MC, Simonetti S, Vincenzi M, Tarsi E, Uccheddu AP. Expanded newborn screening in Italy using tandem mass spectrometry: Two years of national experience. Int J Neonatal Screen. 2022; 8(3):47. (IF 3.50)

197)            Tucci F, Gentner B, Galimberti S, Fumagalli F, Consiglieri G, Filisetti C, Darin S, Sarzana M, Scarparo S, Ciotti F, De Pellegrin M, Silvani P, Baldoli C, Pontesilli S, Parini R, Gasperini S, Serafini M, Rovelli A, Forni G, la Marca G, Ciceri F, Naldini L, Aiuti A, Bernardo ME. First-in-human phase I/II clinical trial of hematopoietic stem and progenitor cell gene therapy for Hurler syndrome: Favorable safety profile and extensive metabolic correction. Mol Genet Metab. 2022; 135(2):121-122. (IF 4.204)

198)            Fumagalli S, Ricciardi G, Di Serio C, la Marca G, Marchionni N. Arginine in older patients with persistent atrial fibrillation: A link to endothelial dysfunction? Eur J Intern Med. 2022; 108:131-33. (IF 8.00)

199)            Munck A, OBerger D, Southern KW, Carducci C, de Winter-de Groot KM, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Proesmans M, Sands D, Sommerburg O, CastellaniC, Barben J, the European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG), la Marca G et al. European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance. J Cyst Fibros. 2023; 22(3):484-495. (IF 5.40)

200)            Dani C, Cecchi A, Ciarcià M, Miselli F, Luzzati M, Remaschi G, Della Bona M, la Marca G, Boni L. Enteral and parenteral treatment with caffeine for preterm infants in the delivery room: A randomised trial. Paediatr Drugs. 2023; 25(1):79-86. (IF 3.40)

201)            Lastrucci E, Daniotti M, Procopio E, Scaturro G, Tubili F, Martin R, la Marca G. Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress. Int J Neonatal Screen. 2023 Jul 14;9(3):38. (IF 4.0)

202)            la Marca G, Carling RS, Moat SJ, Yahyaoui R, Ranieri E, Bonham JR, Schielen PCJI. Current State and Innovations in Newborn Screening: Continuing to Do Good and Avoid Harm. Int J Neonatal Screen. 2023 Mar 17;9(1):15. (IF 4.0)

203)            Fumagalli S, Ricciardi G, Di Serio C, La Marca G, Pieraccini G, Franci Montorzi R, Santamaria E, Spanalatte G, Marchetti F, Corti G, Pinton L, Marchionni N. Inflammation, mitochondrial dysfunction and physical performance: a possible association in older patients with persistent atrial fibrillation-the results of a preliminary study. Aging Clin Exp Res. 2023 Nov;35(11):2831-2837. (IF 3.4)

204)            Tucci F, Consiglieri G, Filisetti C, De Pellegrin M, Mellone R, Fumagalli F, Darin S, Sarzana M, Scarparo S, Ciotti F, Silvani P, Baldoli C, Pontesilli S, Parini R, la Marca G, Ciceri F, Naldini L, Aiuti A, Gentner B, Bernardo ME. Interim analysis of first in human phase i-ii clinical trial of ex-vivo gene therapy for hurler syndrome: an update at 3 year follow-up. HemaSphere 2023; 7(S3):p e1995859. (IF 12.1)

205)            Abiusi E, Vaisfeld A, Fiori S, Novelli A, Spartano S, Faggiano MV, Giovanniello T, Angeloni A, Vento G, Santoloci R, Gigli F, D'Amico A, Costa S, Porzi A, Panella M, Ticci C, Daniotti M, Sacchini M, Boschi I, Dani C, Agostiniani R, Bertini E, Lanzone A, Lamarca G, Genuardi M, Pane M, Donati MA, Mercuri E, Tiziano FD; Italian SMA-NBS group. Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis. J Med Genet. 2023 Jul;60(7):697-705. (IF 3.5)

206)            Burlina A, Gasperini S, la Marca G, Pession A, Siri B, Spada M, Ruoppolo M, Tummolo A. Long-Term Management of Patients with Mild Urea Cycle Disorders Identified through the Newborn Screening: An Expert Opinion for Clinical Practice. Nutrients. 2023 Dec 20;16(1):13. (IF 4.8)

207)            Rossi A, Malvagia S, la Marca G, Parenti G, Brunetti-Pierri N. Biomarkers for gene therapy clinical trials of lysosomal storage disorders. Mol Ther. 2024 Jun 6:S1525-0016(24)00385 (IF 12.1)

208)            Consiglieri G, Tucci F, De Pellegrin M, Guerrini B, Cattoni A, Risca G, Scarparo S, Sarzana M, Pontesilli S, Mellone R, Gasperini S, Galimberti S, Silvani P, Filisetti C, Darin S, Forni G, Miglietta S, Santi L, Facchini M, Corti A, Fumagalli F, Cicalese MP, Calbi V, Migliavacca M, Barzaghi F, Ferrua F, Gallo V, Recupero S, Canarutto D, Doglio M, Tedesco L, Volpi N, Rovelli A, la Marca G, Valsecchi MG, Zancan S, Ciceri F, Naldini L, Baldoli C, Parini R, Gentner B, Aiuti A, Bernardo ME. Early skeletal outcomes after hematopoietic stem and progenitor cell gene therapy for Hurler syndrome.Sci Transl Med. 2024 May;16(745):eadi8214. (IF 15.8)

209)            Ricci S, Guarnieri V, Capitanini F, Pelosi C, Astorino V, Boscia S, Calistri E, Canessa C, Cortimiglia M, Lippi F, Lodi L, Malvagia S, Moriondo M, La Marca G, Azzari C. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Immunity: The Experience of Tuscany. J Allergy Clin Immunol Pract. 2024 Jun;12(6):1622-1630.e4. (IF 8.2)

210)            Sechi A; Urban ML; Murphy E; Pession A, Scarpa M on behalf of the SIMMESN Adult Metabolic Working Group and of MetabERN. Towards needed improvements in inherited metabolic medicine in adulthood: the SIMMESN Adult Metabolic Working Group and MetabERN joint position statement. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2024 Jul 30; S0939-4753(24)00280-1. doi: 10.1016/j.numecd.2024.07.017. (IF 3.3)

Organizzazione, direzione e coordinamento di centri o gruppi di ricerca nazionale e internazionale e partecipazione agli stessi

-Dal 2002 al 2006 ha fatto parte del centro di riferimento regionale per lo screening neonatale della Regione Toscana

-Dal 2011 coordinatore del programma di screening neonatale allargato per la regione Toscana

-Dal 2011 coordinatore del programma di screening neonatale allargato per la regione Umbria

-Nel 2012 coordinatore/tutor dello screening neonatale allargato per la regione Sardegna

-Dal 2011 coordina il gruppo di ricerca del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia, Azienda Ospedaliero Universitaria IRCCS Meyer di Firenze come Responsabile della Struttura Organizzativa Semplice (intra SOC)

-Dal 2021 coordina il gruppo di ricerca del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia, Azienda Ospedaliero Universitaria IRCCS Meyer di Firenze come Responsabile della Struttura Organizzativa Semplice Autonoma (SOSA)

-Dal 2018 coordina il gruppo di ricerca del Centro di servizi di Spettrometria di Massa (CISM) di cui è stato nominato Presidente dal Magnifico Rettore dell’Università degli Studi di Firenze

-Dal 2014 al 2016 ha fatto parte del CLSI (Clinical Laboratory Standard Institute) Working Group on Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry

- Il Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia (e il gruppo di ricerca) che dirige è accreditato AIFA per il dosaggio di biomarcatori diagnostici e di terapia per studi di Fase I/II dal 2019. Il gruppo di ricerca consta di: quattro dirigenti biologi di ruolo specialisti in Biochimica Clinica; un dirigente chimico di ruolo specialista in Biochimica Clinica; due chimici esperti in spettrometria di massa; otto tecnici di laboratorio sanitario biomedico. Dal 2019 è il laboratorio centralizzato per studi clinici di terapia genica su malattie rare in collaborazione con gli istituti Telethon TIGET di Milano e TIGEM di Pozzuoli (Na).

Attività di terza missione e conseguimento della titolarità di brevetti

- PCT: WO/2011/076859: Method and Kit for determining metabolites on dried blood spot

- PCT: EP2155185B1: Detecting Succinylacetone

- PCT: WO/2011/080725: Compounds with both analgesic and anti-hyperalgesic efficacy

- PCT: WO2015128697 Novel compounds with both allodinic and anti-hyperalgesic activity

I brevetti: 1) PCT EP2155185B1: Detecting Succinylacetone e 2) PCT WO/2011/076859: Method and Kit for determining metabolites on dried blood spot sono concessi in licenza e commercializzati da aziende internazionali produttrici di kit commerciali di diagnostica biochimico-clinica.

 Principali Progetti di Ricerca Finanziati 

- 2010-2012: Early diagnosis of severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase defect: a new simple and reliable method by tandem mass spectrometry. “Ricerca regionale in materia di salute 2009”, Regione Toscana

- 2010-2012: Drug treatment and neuroprotection in hypoxic-ischemic brain injury and neonatal-infantile seizures: 1) Pharmacokinetic and dose-finding study using a new tandem mass spectrometry micromethods; 2) Efficacy and tolerability profile; 3) Experimental in vitro and in vivo animal models. “Ricerca regionale in materia di salute 2009”, Regione Toscana

- 2011-2013: progetto Ministero della Salute NET 2011-023500694: Novel approaches for newborn screening of primary immunodeficiencies.

- 2014-2017: Progetto cod. screening LSD: Screening neonatale allargato: Programma di screening pilota per malattie da accumulo lisosomiale; Finanziamento Sanofi Genzyme

- 2018-2019: Determinazione LysoGb3 su campioni di plasma e DBS di pazienti affetti da Malattia di Fabry; Finanziamento AIAF, Associazione Italiana Anderson Fabry

- 2014-2019 E-Rare-3 JCT 2015: 7th Joint call for european research projects on rare diseases: Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias.

- 2015-2017 ARC 223: Late onset Pompe early diagnosis in Pulmunology (PneumoLoped); Finanziato da Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO).

-  2017 Finanziamento annuale individuale delle attività base di ricerca, Agenzia Nazionale di Valutazione del sistema Universitario e della Ricerca (ANVUR)

- 2018-2020  Aggiornamento della strumentazione del CISM al servizio delle ricerche dell'Università degli Studi di Firenze e del CNR di Firenze che richiedono supporto mediante tecniche di spettrometria di massa avanzata e fornitura di un servizio di spettrometria di massa ad altri enti pubblici e private; Finanziato da Ente Cassa di Risparmio Firenze 

2019-2021: Mutaparga (a Multidisciplinary approach to target Parkinson’s disease in Gaucher related population; Finanziato da Ente Cassa di Risparmio Firenze 

- 2020: Progetto 0047/2020: Riduzione della cariva virale SARS-CoV2; Finanziato da AOU Meyer

- 2020-2022: Progetto cod 46352: Studio della displasia broncopolmonare (BPD) mediante tecnica Imaging Mass Spectrometry (IMS) e altre tecniche di spettrometria di massa avanzata: valutazione delle componenti lipidica e proteica e loro localizzazione per lo sviluppo e l'ottimizzazione di nuovi protocolli di utilizzo e somministrazione di surfattanti polmonari esogeni e farmaci; Finanziato da Ente Cassa di Risparmio Firenze 

- 2021: Diagnosi precoce della adrenoleucodistrofia X-linked; Finanziato da Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus (AIALD)

- 2021-2024 European Joint Program Rare Disease JTC 2020 EJP RD COFUND-EJP N° 825575: Pre-clinical research to develop effective therapies for rare diseases: CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism.

- 2022-2024 HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-01-two-stage — Computational models for new patient stratification strategies

- 2021-2024 Progetto NBSMLD2020: Screening Neonatale per la diagnosi di Leucodistrofia Metacromatica (MLD) Finanziamento 

Conseguimento di premi e riconoscimenti nazionali e internazionali per l'attività di ricerca

-Nel 2010 è stato invitato a tenere la prolusione per l'inaugurazione dell'anno accademico 2010-2011 dell’Università di Firenze: “per lo sviluppo di un test di screening che permette di diagnosticare alla nascita una malattia infantile rara, la Tirosinemia Tipo I”

-2011 Premio Porcellino Giovani Ricercatori del Meyer; Città di Firenze; per l’attività di “Ricerca in medicina preventiva pediatrica”

-Premio “Giovani Ricercatori” 2012, AOU Meyer: “Contributo di grande rilievo che propone un nuovo metodo basato su una tecnica sicura e di basso costo per lo screening neonatale di SCID dovute a deficit di ADA”

-Paul Harris Prize 2012 Rotary Club Firenze, per la “ricerca innovativa in ambito immunologico pediatrico”

-Premio “Giovani Ricercatori” 2013, AOU Meyer: “Contributo di grande rilievo scientifico nella identificazione precoce di alcune immunodeficienze severe combinate in età neonatale”

-ISNS (International Society for Newborn Screening) Dussault Medal 2014 to “honour a researcher who has made a significant contribution to neonatal or other population-based screening which is recognized as such”

-Premio Associazione Voa Voa ONLUS 2015: “Per l'impegno umano e professionale profuso nella ricerca e applicazione di soluzioni scientifiche concrete a beneficio dell'intera società”

Attività Istituzionali, Organizzative e di Servizio:

-Dal 2012 al 2020 è stato Membro della Commissione di Ateneo sulla Proprietà Intellettuale dell'Università degli Studi di Firenze

-Nell’AA 2012-2013 è stato membro del collegio dei docenti di dottorato: Area del Farmaco e trattamenti innovativi. Ciclo XXVIII dell'Università degli Studi di Firenze

-Nell’AA 2013-2014 è stato membro del collegio dei docenti di dottorato: Area del Farmaco e trattamenti innovativi. Ciclo XXIX dell'Università degli Studi di Firenze

-Nel periodo 2017-2020 è stato membro della Commissione d’Indirizzo e Autovalutazione (CIA) del Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche "Mario Serio" dell'Università degli Studi di Firenze

-Dal 2015 al 2017 ha fatto parte del CLSI (Clinical Laboratory Standard Institute) Working Group on Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry

-Dal 2017 è il rappresentante della Conferenza Stato-Regioni presso il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali, Istituto Superiore di Sanità, Roma

-Dal 2020 è membro Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) presso il Ministero della Salute – Direzione generale della prevenzione sanitaria

- Per il quadriennio 2018-2021 è stato Presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN)

- Nel 2019 è stato eletto membro del Council of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), carica della durata di 3 anni rinnovata fino al 2025

Attività Assistenziale:

Il professor la Marca ha svolto continuativamente attività di assistenza al Servizio Sanitario Nazionale dal 1° novembre del 2001 fino ad oggi.

Nel periodo 5 Nov 2001-31 Dic 2002 ha avuto un contratto libero-professionale per la attivazione tecnico-strumentale del programma di screening neonatale allargato per la Regione Toscana. Dal gennaio 2003 al 31 ottobre del 2007 ha svolto attività assistenziale in qualità di Dirigente Chimico (legge 502 art 15 octies, 1992) presso il Laboratorio di Screening Neonatale della AOU IRCCS Meyer per la messa a punto del programma pilota di screening neonatale allargato mediante spettrometria di massa ed estensione a tutta la Regione Toscana. Il 1° novembre 2007 ha preso servizio come Ricercatore di ruolo presso l’Università degli Studi di Firenze con affidamento di attività assistenziale presso la Azienda Ospedaliero Universitaria IRCCS Meyer.

Dal 2011 al 2020 è stato responsabile di Unità Operativa (UO) intra SOC: Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia, Azienda Ospedaliero Universitaria IRCCS Meyer.

Dal 2021 è responsabile di Stuttura Operativa Semplice Autonoma (SOSA): Screening Neonatale, Biochimica e Farmacia Clinica presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria IRCCS Meyer.

Il gruppo consta di:

-quattro dirigenti biologi di ruolo specialisti in Biochimica Clinica;

-un dirigente chimico di ruolo specialista in Biochimica Clinica;

-un chimico specialista in Biochimica Clinica;

-un chimico esperto in spettrometria di massa;

-otto tecnici di laboratorio sanitario biomedico

-quattro unità di personale tecnico amministrativo (con co-afferenza alla UO: Screening Neonatale, Clinica e Follow-up).

Il suo incarico assistenziale è volto al coordinamento della attività di screening neonatale esteso per la regione Toscana e Umbria (nel 2012 è stato coordinatore/tutor per le attività di screening della Regione Sardegna), allo sviluppo e all’utilizzo di procedure diagnostiche di biochimica clinica nell’ambito della medicina preventiva. In modo particolare, la unità operativa di cui è responsabile si occupa di biochimica clinica pediatrica e diagnostica di malattie metaboliche ereditarie neonatali e dell’adulto per un volume di analisi che nel biennio 2022-2023 è stato maggiore di 300.000 test/anno. Nell’anno 2023 sono state effettuate oltre 10000 analisi di biochimica clinica specialistica fra cui acilcarnitine e aminoacidi da dried blood spot e urina; acidi organici urinari e plasmatici; aminoacidi su siero e CFL; biotinidasi su siero; mucopolisaccaridi; oligosaccaridi; monosaccaridi; purine e pirimidine; stato redox; omocisteina plasmatica e da dried blood spot; acido orotico; acido sialico; acido pipecolico; acido vanilmandelico; succinilacetone; dosaggi enzimatici per malattie da accumulo lisosomiale; glicosamminoglicani.

Il laboratorio svolge attività di monitoraggio terapeutico di farmaci per pazienti pediatrici e adulti della regione Toscana e di altre regioni italiane.

Il laboratorio che dirige è accreditato AIFA per il dosaggio di biomarcatori diagnostici e di terapia per studi clinici di Fase I/II.

Nel 2023 è stato laboratorio di riferimento per 2 studi clinici di Fase I/II e di uno studio pre-clinico.