Bacci, Giacomo M; Marziali, Elisa; Bargiacchi, Sara; Paques, Michel; Virgili, Gianni; Fortunato, Pina; Durand, Marine; Rocca, Camilla; Pagliazzi, Angelica; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Landini, Samuela; Peron, Angela; Artuso, Rosangela; Pacini, Bianca; Stabile, Monica; Sodi, Andrea; Caputo, Roberto (2024). Multimodal phenotyping of foveal hypoplasia in albinism and albino-like conditions: a pediatric case series with adaptive optics insights. SCIENTIFIC REPORTS, vol. 14, pp. 1-10, ISSN:2045-2322 DOI  

  Minnai F.; Biscarini F.; Esposito M.; Dragani T.A.; Bujanda L.; Rahmouni S.; Alarcon-Riquelme M.E.; Bernardo D.; Carnero-Montoro E.; Buti M.; Zeberg H.; Asselta R.; Romero-Gomez M.; Fernandez-Cadenas I.; Fallerini C.; Zguro K.; Croci S.; Baldassarri M.; Bruttini M.; Furini S.; Renieri A.; Colombo F.; Mari F.; Daga S.; Meloni I.; Brunelli G.; Lista M.; Maffeo D.; Pasquinelli E.; Antolini E.; Basso S.L.; Minetto S.; Rollo G.; Rina A.; Rozza M.; Tita R.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Pinto A.M.; Ariani F.; Montagnani F.; Tumbarello M.; Rancan I.; Fabbiani M.; Cameli P.; Bennett D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Guerrini S.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Raffaelli C.S.; Emiliozzi A.; Feri M.; Donati A.; Scala R.; Guidelli L.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Croci L.; Caldarelli G.P.; Romani D.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Cappelli S.; Canaccini A.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Lorubbio M.; Pancrazzi A.; Vaghi M.; Monforte A.D.; Miraglia F.G.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Bruno R.; Vecchia M.; Maffezzoni M.; Martinelli E.; Girardis M.; Busani S.; Venturelli S.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Pallotto C.; Parisi S.G.; Basso M.; Panese S.; Baratti S.; Scotton P.G.; Andretta F.; Giobbia M.; Scaggiante R.; Gatti F.; Castelli F.; Quiros-Roldan E.; Antoni M.D.; Zanella I.; Monica M.D.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Fiorentino G.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Squeo G.M.; Aucella F.; Raggi P.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Guarnaccia A.; Valente S.; Di Florio A.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lacerenza G.; Mussini C.; Tavecchia L.; Crotti L.; Parati G.; Mene R.; Sanarico M.; Gori M.; Raimondi F.; Stella A.; Biscarini F.; Bachetti T.; La Rovere M.T.; Bussotti M.; Ludovisi S.; Capitani K.; Dei S.; Ravaglia S.; Giliberti A.; Gori G.; Artuso R.; Andreucci E.; Perrella A.; Bianchi F.; Bergomi P.; Catena E.; Colombo R.; Luchi S.; Morelli G.; Petrocelli P.; Iacopini S.; Modica S.; Baroni S.; Micheli G.; Falcone M.; Urso D.; Tiseo G.; Matucci T.; Pulcinelli A.; Grassi D.; Ferri C.; Marinangeli F.; Brancati F.; Vincenti A.; Borgo V.; Lombardi S.; Lenzi M.; Di Pietro M.A.; Attala L.; Costa C.; Gabbuti A.; Bellucci A.; Colaneri M.; Casprini P.; Pomara C.; Esposito M.; Leoncini R.; Cirianni M.; Galasso L.; Bellini M.A.; Gabbi C.; Picchiotti N.; Furini S.; Pelo E.; Minuti B.; Gerundino F.; Lazzeri C.; Vecchi A.; Bianchi L.; Venturini E.; Montagnani C.; Chiappini E.; Beltrami C.; Galli L. (2024). A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death. SCIENTIFIC REPORTS, vol. 14, pp. 0-0, ISSN:2045-2322 DOI  

  Landini S.; Mazzinghi B.; Becherucci F.; Allinovi M.; Provenzano A.; Palazzo V.; Ravaglia F.; Artuso R.; Bosi E.; Stagi S.; Sansavini G.; Guzzi F.; Cirillo L.; Vaglio A.; Murer L.; Peruzzi L.; Pasini A.; Materassi M.; Roperto R.M.; Anders H.-J.; Rotondi M.; Giglio S.R.; Romagnani P. (2020). Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome. CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY, vol. 15, pp. 89-100, ISSN:1555-9041 DOI  

  Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio (2020). Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes. HUMAN GENETICS, pp. 0-0, ISSN:1432-1203

  Piccini, Barbara; Coviello, Caterina; Drovandi, Livia; Rosangela, Artuso; Monzali, Francesca; Casalini, Emilio; Giglio, Sabrina; Toni, Sonia; Dani, Carlo (2018). Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation. AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY REPORTS, vol. 8, pp. e39-e42-e42, ISSN:2157-6998 DOI  

  Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina (2017). The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis. KIDNEY INTERNATIONAL, vol. 91, pp. 1243-1255, ISSN:0085-2538 DOI