Su appuntamento previo contatto via email.
ESPERIENZA LAVORATIVA
1 dicembre 2022 – ad oggi
Professore Associato di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche "Mario Serio", Università degli Studi di Firenze, in afferenza assistenziale come medico genetista presso SOC Genetica Medica, AOU Meyer IRCCS, Firenze
13 gennaio 2020 – 30 novembre 2022
Dirigente Medico, disciplina Genetica Medica (tempo determinato da gennaio 2020, tempo indeterminato da giugno 2021) – medico genetista, S.C. Genetica Medica, ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo polo universitario, Milano (dal 10 febbraio 2022), S.C. Anatomia Patologica, ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo polo universitario, Milano (fino al 9 febbraio 2022)
Principali attività: commento analisi genetiche (array-CGH, SNP-array, sequenziamento Sanger, sequenziamento mediante pannelli NGS, sequenziamento dell’esoma – compresa analisi e classificazione delle varianti secondo i criteri aggiornati ACMG e ClinGen); inquadramento diagnostico e follow-up di pazienti in età pediatrica e adulta affetti da malattie rare, disabilità intellettiva, epilessia ed encefalopatie epilettiche ad esordio precoce, malformazioni congenite, Sclerosi Tuberosa, sindrome di Rett, disturbo dello spettro autistico, sindromi neurocutanee; dismorfologia; genetica prenatale e preconcezionale; stesura protocolli per consulenza genetica oncologica per tumore ereditario della mammella.
Referente/medico di riferimento della Rete Regionale Malattie Rare per l’Ospedale San Paolo di Milano per diverse patologie genetiche per le quali l’Ospedale San Paolo di Milano è Presidio di Rete: http://malattierare.marionegri.it/component/option,com_wrapper/Itemid,54/
luglio 2015 – 31 dicembre 2019
Medico genetista, con incarico libero professionale, disciplina Genetica Medica
UO Neuropsichiatria Infantile - Centro Epilessia, ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo polo universitario, Milano
Principali attività: commento analisi genetiche; inquadramento diagnostico e follow-up di pazienti in età pediatrica e adulta affetti da malattie rare, disabilità intellettiva, epilessia ed encefalopatie epilettiche ad esordio precoce, malformazioni congenite, Sclerosi Tuberosa, sindrome di Rett, disturbo dello spettro autistico, Neurofibromatosi tipo 1. Esperienza in ambulatori dedicati per specifiche malattie genetiche, in Italia e all’estero: Sclerosi Tuberosa, Neurofibromatosi tipo 1 e 2, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Cornelia de Lange, Osteogenesi Imperfetta.
maggio 2010 – maggio 2015
Medico Specializzando in Genetica Medica
Attività formativa, clinica e di ricerca, con particolare interesse per malattie rare, dismorfologia e malformazioni congenite, sindromi caratterizzate da disabilità intellettiva sia in età pediatrica che adulta, genetica dell’epilessia, diagnosi prenatale e preconcezionale, tecniche di sequenziamento di nuova generazione. L’attività è stata svolta nei seguenti reparti:
- UO Neuropsichiatria Infantile – Centro Epilessia, AO San Paolo, Milano (settembre 2014 – maggio 2015, e maggio 2010 – giugno 2011)
- Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA (settembre 2013 – agosto 2014, e marzo – aprile 2015)
- UOS di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano (luglio 2012 – agosto 2013)
- UO Neurologia Pediatrica e Servizio di Genetica Clinica, Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Milano (luglio 2011 – giugno 2012)
- Laboratorio di Genetica Medica, AO San Paolo, Università degli Studi di Milano, Milano (gennaio – giugno 2011)
ATTIVITA’ DI RICERCA
Attività di ricerca in merito a malattie rare e ultra rare, con particolare riferimento ai disordini del neurosviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, malformazioni congenite e dismorfologia.
Attività di ricerca inerente la Sclerosi Tuberosa, come responsabile per gli studi inerenti la parte genetica (genetica clinica e genetica molecolare e le correlazioni genotipo-fenotipo ed il mosaicismo).
Attività di ricerca inerente la disabilità intellettiva correlata al gene BCL11A (anche nota come sindrome di Dias-Logan), in collaborazione con la Dr. Cristina Dias del King's College di Londra.
Attività di ricerca inerente la sindrome di Snyder-Robinson: membro del gruppo "Polyamigos", composto da ricercatori di base e ricercatori clinici, nato con lo scopo di studiare questa rara malattia genetica con l'obiettivo di identificare e testare una possibile cura.
Attività di ricerca inerente sindrome di Rett.
A novembre 2023, ha partecipato a più di 60 congressi nazionali ed internazionali nel campo della genetica, della pediatria e dell’epilettologia. Ha presentato più di 60 abstract/poster in qualità di primo autore o co-autore, di cui 49 come presentazioni orali selezionate o relazioni su invito. È autrice di 63 pubblicazioni su riviste peer-reviewed.
ATTIVITA’ DI INSEGNAMENTO
Insegnamento nei moduli di genetica medica dei CdL in Infermieristica, CdL Ostetricia e CdL Tecniche di Laboratorio Biomedico e presso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Firenze, dove ha anche incarico di Tutor per medici specializzandi in Genetica Medica
Insegnamento all’interno del master di II livello in Biologia e Tecnologie della Riproduzione, Università degli Studi di Firenze
giugno 2015 – novembre 2022
Incarico di Tutor per medici specializzandi in Genetica Medica, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano
Correlatore tesi di laurea magistrale in Medicina e Chirurgia
Supervisore a studenti di Medicina e Chirurgia frequentatori in ambulatorio di genetica medica, Università degli Studi di Milano
Insegnamento come docente a contratto del corso di Inglese, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano, del corso Neuropsichiatria Infantile 4, modulo “sindromi genetiche con coinvolgimento neurologico in età pediatrica”, Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Milano, del corso di Inglese 3° anno, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano, del corso di Inglese, Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Milano, del corso di Genetica Clinica 4° anno, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano, del corso di Genetica Molecolare 4, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
14 dicembre 2021
Dottorato di Ricerca in Ricerca Clinica, XXXIV ciclo (senza borsa), Università degli Studi di Milano
27 maggio 2015
Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano
Febbraio 2010
Abilitazione all’esercizio della professione medica (iscrizione ordine dei Medici provincia di Varese numero 06925)
23 luglio 2009
Laurea magistrale in Medicina e Chirurgia, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano
ATTIVITA’ ISTITUZIONALI, ORGANIZZATIVE E DI SERVIZIO, E MEMBERSHIPS
(NAZIONALI ED INTERNAZIONALI)
External Scientific Advisor, International Center for Polyamine Disorder (ICPD), Michigan State University and Spectrum Health, Grand Rapids, US
Nominata Board Member, European Board of Medical Genetics (EBMG), Branch of Medical Geneticists (BMG) (fine mandato: 2025)
Eletta Board Member, Board della European Society of Human Genetics (ESHG) (fine mandato: 2026)
Membro, Comitato Scientifico del Registro Nazionale Sclerosi Tuberosa. Il comitato scientifico ha il ruolo di creare il registro in collaborazione con l'Associazione Sclerosi Tuberosa e l’Istituto Superiore di Sanità
Membro, scientific committee della International Tuberous Sclerosis Complex Research Conference 2020, 12-14 novembre 2020, Londra, UK (posticipato a giugno 2021 causa pandemia per COVID-19)
Membro, comitato scientifico Associazione Italiana Sclerosi Tuberosa (AST): https://www.sclerosituberosa.org/about/comitato-scientifico/
Membro, exam committee per l’esame del Certificato Europeo in Genetica e Genomica Medica (ECMGG) che viene sviluppato in collaborazione con UEMS (Unione Europea dei Medici Specialisti) e EBMG (European Board of Medical Genetics). Compiti del gruppo: formulazione delle domande per l’esame, revisione delle domande scritte e orali, partecipazione all’esame in qualità di esaminatore, partecipazione a due incontri annuali in presenza e via Zoom al bisogno. https://www.uems-ecmgg.org
Membro, European Society of Human Genetics (ESHG)
Membro, Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Membro, American Society of Human Genetics (ASHG)
ATTIVITA’ EDITORIALE
Section Editor, Clinical Genetics and Developmental Disorders, Orphanet Journal of Rare Diseases (a partire dal 2023)
Membro, Editorial Board, European Journal of Human Genetics (a partire dal 2022)
Special Issue Guest Editor, Neurocutaneous disorders – Advances in diagnosis and treatment (2022), Journal of Clinical Medicine:
https://www.mdpi.com/journal/jcm/special_issues/neurocutaneous_disorders
Special Issue Editor, Genetics of Rett syndrome and Rett-like phenotypes: from gene discovery to management and treatment (2022), Genes: https://www.mdpi.com/journal/genes/special_issues/rettsyndrome
Research Topic Editor, Pathogenic Mechanisms in Neurodevelopmental Disorders: Advances in Cellular Models and Multi-omics Approaches (2022), Frontiers in Cell and Developmental Biology: https://www.frontiersin.org/research-topics/31218/pathogenic-mechanisms-in-neurodevelopmental-disorders-advances-in-cellular-models-and-multi-omics-ap
Guest editor, numero speciale dell’American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genentics, Sclerosi Tuberosa (2018): https://onlinelibrary.wiley.com/toc/15524876/2018/178/3
PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI
1. Bando progetti di ricerca Associazione Italiana Sclerosi Tuberosa, 2021
Ruolo: PI
2. Bando progetti di ricerca Associazione Italiana Sclerosi Tuberosa, 2020
3. Programma Malattie Senza Diagnosi Telethon, 2020 - ad oggi
Ruolo: collaboratore e contributore di pazienti
4. Heritage 1K Project, Utah Genome Project, 2015
Ruolo: Italy-PI
Legenda
