previo verifica disponibilità (berardino.porfirio@unifi.it)

FORMAZIONE

Titoli di studio

1978   Laurea in Scienze biologiche cum laude, Università di Roma
   Ricombinazione mitotica in Aspergillus nidulans

1983   Specializzazione in Genetica Medica cum laude, Università di Roma
   Biochimica e citogenetica dell’anemia di Fanconi

1988   Dottorato di ricerca in Genetica Medica, Università di Roma
   Meccanismi di riparazione del DNA nell’anemia di Fanconi: ruolo nella mutagenesi e predisposizione al cancro

2013   European Specialisation in Histocompatibility and Immunogenetics (ESHI) Honorary Diploma, European Union's Medical Specialisations Organisation - European Board for Transplant Immunology, Heidelberg University

Riconoscimenti

2014   Membro del Collegio dei Probiviri dell'Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti

Soggiorni di ricerca all'estero

Dipartimento di Radiobiologia e Biochimica degli Acidi Nucleici, Institut Curie, Parigi.

European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg.

Unidad de Patologia Molecular, Fundacion Jimenez Diaz e Centro de Investigaciones Biologicas, Consejo Superior de Investigaciones Cientificas, Madrid.

Posizioni precedenti

Dottorato e post-doc presso l’Institut Curie, Parigi dal 1986 al 1988

Professore a contratto ex art. 25 D.P.R. 382/80 Università di Siena dal 1988 al 1990

Ricercatore universitario, settore scientifico-disciplinare MED/03 – Genetica Medica, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Firenze dal 1992

Posizione attuale

Professore associato, settore scientifico-disciplinare MED/03 – Genetica Medica, presso il Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze

Attività scientifica e istituzionale

Il Prof. Porfirio svolge l’attività di ricerca presso il Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche - Sezione di Fisiopatologia Clinica e quella assistenziale ad essa correlata presso il Dipartimento di Biomedicina dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, dove dirige il Laboratorio di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti, accreditato dall’European Foudation for Immunogenetics.

Il Prof. Porfirio è membro attivo di società scientifiche (Società Italiana di Genetica Umana, European Society of Human Genetics, American Society of Human Genetics, Associazione Italiana Biologia dei Trapianti, European Foundation for Immunogenetics) e di corsorzi di ricerca (Gruppo di Ricerca sull'Atassia-Telangiectasia, Associazione Italiana per la Ricerca sull' Anemia di Fanconi, Gruppo di Studio sull' Alcaptonuria/Ocronosi, ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy)

Riconoscimenti

Membro del Collegio dei Proboviri dell'Associazione Italiana Biologia dei Trapianti

Attività didattica

Dal 1988 al 1990 ha insegnato Laboratorio di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Siena, dove è docente nel Corso di Dottorato di ricerca GENETICA, ONCOLOGIA E MEDICINA CLINICA

Dal 1992 ricopre vari incarichi di insegnamento di Genetica Generale, Umana e Medica nei corsi di laurea di Scienze della Salute Umana e di Psicologia dell’Università di Firenze

Il Prof. Porfirio è titolare degli insegnamenti di Immunogenetica nelle Scuole di specializzazione in Genetica Medica, Ematologia e Nefrologia, Università di Firenze. Tiene inoltre corsi presso i Master di II livello in Medicina Trasfusionale e Malattie Metaboliche dell'Osso, Università di Firenze

Attività editoriale

Il Prof. Porfirio è Revisore MIUR per la valutazione dei programmi di ricerca e dei prodotti della ricerca, nonché Expert Reviewer di Orphanet, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, dal 2007. Ha inoltre servito come revisore di manoscritti sottoposti per la pubblicazione sulle riviste Human Genetics, Journal of Medical Genetics, BMC Gastroenterology, Journal of Internal Medicine, Respirology, Genetic Testing and Molecular Biomarkers, International Journal of Cancer, Orphanet Journal of Rare Diseases, Genetics, Biotechnology Progress, Pharmacogenomics, Electrophoresis, Clinical Chemistry and Laboratory Medicine.

E’ Autore di:

Porfirio B, Gensini F. Caratteri multifattoriali. Capitolo 9 in: Genetica umana e medica, a cura di Neri G, Genuardi M. Elsevier Masson, Milano, 2007, pp. 133-148.

Porfirio B, Gensini F. Caratteri multifattoriali. Capitolo 9 in: Genetica umana e medica, II edizione, a cura di Neri G, Genuardi M. Elsevier Masson, Milano, 2010, pp. 123-147.

Porfirio B, Gensini F. Caratteri multifattoriali. Capitolo 10 in: Genetica umana e medica, III edizione, a cura di Neri G, Genuardi M. EDRA Masson, Milano, 2014, pp. 129-151.

Porfirio B, Gensini F. Caratteri multifattoriali. Capitolo 10 in: Genetica umana e medica, IV edizione, a cura di Neri G, Genuardi M. EDRA, Milano, 2017, pp. 129-151.

Porfirio B. Genetica umana: una raccolta di 1000 esercizi con glossario. Edises, Napoli, 2008, pp 150.

Il Prof. Porfirio ha curato la traduzione della seconda edizione italiana di: M.R. Cummings “Eredità: Principi e problematiche della genetica umana”, Edises, Napoli, 2008, pp 520. 

Il Prof. Porfirio è co-curatore della terza edizione italiana di: M.R. Cummings "Eredità: Principi e problematiche della genetica umana", Edises, Napoli, 2014, pp 463.

Il Prof. Porfirio è co-curatore della seconda edizione di: R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard "Thompson & Thompson - Genetica in Medicina", Edises, Napol, 2018, pp 538.

Aree di Ricerca

• Fattori genetici coinvolti nella risposta alla radioterapia nei tumori della laringe, della mammella, del colon.
• Miopatia nemalinica: studi di linkage e ricerca di geni canditati.
• Mutazioni del gene dell’omogentisato 1,2-diossigenasi e alcaptonuria.
• Predisposizione genetica ai tumori del polmone.
• Anticorpi anti-HLA in medicina rigenerativa.
• Applicazione delle tecniche di sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione alla tipizzazione HLA

Associate Professor of Medical Genetics, University of Florence (since 2005). He was born in Rome, where he graduated and specialized. He was a student of the 1^st Cycle of the Italian PhD Program “Dottorato di ricerca” and the projects for his thesis "DNA repair mechanisms in Fanconi anaemia: their bearing on mutation and cancer proneness" were partly developed in Paris at Curie Institute. His earlier work looked at the emerging form of chromosome instability represented by common fragile sites and then he moved to genome instability in head and neck, breast-ovarian, and lung cancer.

Assistant Professor of Human Genetics, School of Medicine, University of Florence (1992-2004) and former Director of the Laboratory of Immunogenetics and Transplant Biology (2005-2012), his clinical activity at Careggi University Hospital has centered around HLA typing. He has been working in the field since the nineties and in 2013 he was appointed to the Honorary Diploma in Histocompatibility and Immunogenetics - European Union’s Medical Specialisations Organisation, European Board for Transplant Immunology, Heidelberg University.

Since 1992 he has been offering courses of General, Human and Medical Genetics for students of the Schools of Medicine and of Psychology of the University of Florence. He teaches Immunogenetics at the Specialty Schools of Medical Genetics, Haematology, and Nephrology, University of Florence. He also offers courses at the 2nd level Master programs in Transfusion Medicine and in Metabolic Bone Diseases, University of Florence.

Referee of MIUR (Italian Education and Research Ministry) for the evaluation of research programs and results, he is Expert Reviewer of Orphanet, the portal of rare diseases and orphan drugs, since 2007. He also served as reviewer for a number of high-impact journals.

https://scholar.google.it/citations?user=-zlnw6QAAAAJ&hl=it

Current research interests include: homogentisate dioxygenase gene haplotype and mutational analysis in alkaptonuria; genetic liability to lung cancer; anti-HLA antibodies in regenerative medicine stem cell therapy.