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Guglielmina PEPE

Ruolo attuale:: Professore Associato in Pensione
SSD:: MED/05 - Patologia clinica
Afferenza organizzativa:: Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica

Recapiti

	0557949646
	guglielmina.pepe(AT)unifi.it

Guglielmina PEPE

Curriculum Nome: Guglielmina Pepe
Data e luogo di nascita:   7/7/1954, Napoli, Italia.
Nazionalità:      Italiana
Stato Civile:      nubile

ISTRUZIONE

Luglio 1972
Licenza liceale, Liceo Classico Umberto I, Napoli, Italia.

Ottobre 1978
Laurea in Medicina e Chirurgia, Magna cum Laude,
II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli.

1975-1979
Studente interna dell'Istituto Internazionale di Genetica
Biofisica, C.N.R. di Napoli, supervisore Prof. Lucio Luzzatto.

1981
Specializzazione in Ematologia, Magna cum Laude,
Università di Pavia

TITOLO DI CARRIERA

Dal luglio 1984 al 1998
Ricercatore universitario nella Sezione 'Genetica Umana' del Dipartimento di Biologia, Facoltà di Scienze M.F.N., dell'Università di Roma 'Tor Vergata'.

Dal Gennaio 1999
Ricercatore universitario nella Sezione 'Biochimica clinica' del Dipartimento di Medicina Interna, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Roma 'Tor Vergata”.

Dall’Ottobre 2002
Professore Associato di Patologia Clinica SD MED05 afferente al Dipartimento di Area Critica Medico Chirurgica dell’Università di Firenze

Dal Gennaio 2003 è Dirigente medico di I livello e Co-responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la sindrome di Marfan e Patologie Correlate.

ATTIVITA’ DIDATTICA

Affidamenti

Dal 1993 ad oggi
Patologia Molecolare
Scuola di Specializzazione in Medicina Interna della Facolta' di Medicina dell'Universita' di Firenze
Dal 1994 al 2002
Metodologia Diagnostica Molecolare
D. U. Tecnico di Laboratorio Biomedico, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Roma 'Tor Vergata”
Dal 1995 al 2002
Genetica Umana
Corso di laurea in Scienze Biologiche, Facoltà di Scienze M.F.N., Università di Roma,'Tor Vergata'.
Dal 1999 al 2002
Genetica
Scuola di Specializzazione in Biochimica Clinica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Roma 'Tor Vergata'.
Dal 2000 ad oggi
Patologia Clinica
D. U. Tecnico di Laboratorio Biomedico, Facoltà di Medicina Chirurgia, Università di Firenze
Dal 2007 Coordinatrice del Corso Integrato Patologia Clinica e Citopatologia
Dal 2004 ad oggi
Patologia Clinica
Laurea Triennale in Infermieristica, Facoltà di Medicina Chirurgia, Università di Firenze. Sede: Firenze
Dal 2004 al 2007
Patologia Clinica
Laurea Triennale in Infermieristica, Facoltà di Medicina Chirurgia, Università di Firenze. Sedi: Pistoia e Borgo San Lorenzo
Dal 2004 ad oggi
Nozioni di diagnostica clinica
Laurea Triennale di Assistenti Sanitari, Facoltà di Medicina Chirurgia, Università di Firenze
Dal 2006 Coordinatrice del Corso Integrato Microbiologia, Patologia Clinica e Farmacologia
Dal 2004 ad oggi
Genetica e Cardiologia
Master di II livello “Trombosi ed Emostasi”, dalla biologia molecolare alla farmacologia, Università di Firenze
Dal 2005
Patologia Clinica
D. U. Tecnico di Laboratorio Biomedico, sede Figline di Valdarno, Facoltà di Medicina Chirurgia, Università di Firenze
Dal 2007 Coordinatrice del Corso Integrato Patologia Clinica e Citopatologia
Dal 2006 ad oggi
Patologie Ereditarie del Tessuto Connettivo
Scuola di Specializzazione in Genetica Medica , Facoltà di Medicina, Università di Firenze.

Cicli di lezioni

1982
Biologia Molecolare nel Corso di Laurea di   Medicina nella Rutgers Medical School, UMDNJ, Piscataway, New Jersey, U.S.A.
1983
"Evoluzione", Direttori Proff. Guido Modiano e Giorgio Morpurgo, organizzato dall'A.G.I., a Cortona, 21 Maggio-9 Giugno 1983.
1983-1984
Biologia Generale per Corso di Laurea di Medicina dell'Università di Genova, Direttori di Corso Proff. Franco Ajmar e Cecilia Garré.
1984 -1994
Genetica Umana, Direttore Prof. Guido Modiano, del Corso di laurea in Scienze Biologiche, Facoltà di Scienze M.F.N., Università di Roma 'Tor Vergata'.
Dal 1984 ad oggi
Scuole di specializzazione: Genetica (Universita'di Pavia), Genetica Medica   e Biotecnologie di Roma (Universita' 'La Sapienza'), Genetica Medica (Universita' di Genova e di Ferrara).
Dal 1987 al 1994
Immunogenetica, Direttore Prof. Guido Modiano, del Corso di laurea in Scienze Biologiche, Facoltà di Scienze M.F.N., Università di Roma, 'Tor Vergata'.
Maggio 1997
'Molecular Cardiology', Montecatini 19-20 Maggio. Direttori: Prof. G.F.Gensini; Prof. A. Mugelli; Prof. P. Schwartz.
Maggio 1998
'Molecular Cardiology', Montecatini 19-20 Maggio. Direttori: Prof. G.F. Gensini;

BORSE DI STUDIO E   STAGES

Borse di Studio

1976-1977
Corso 'Identificazione e Funzioni di popolazioni linfocitarie', organizzato dal Gruppo di Cooperazione di Immunologia, II Policlinico, Università di Napoli.
1978
Corso 'The Molecular Biology of Thalassaemia', organizzato dal NATO-EMBO Advanced Study Institute, in Creta, Grecia.
1979
Corso 'Advances in Myeloproliferative Disorders and in Hemoglobinopathies", International School of Medical Sciences, Erice, Trapani, Sicilia.
Luglio 1979-Marzo 1982
"Visiting Fellow" (Borsa di studio ottenuta dalla Fondazione americana Fogarty) nella Clinical Hematology Branch NHLBI, NIH, Bethesda, MD, U.S.A., supervisore: Prof. Arthur Nienhuis.
Argomento di ricerca: difetti molecolari dei geni talassemici, in particolare a     livello della maturazione del RNA.
Luglio-Dicembre 1984
‘Visiting Fellow' (Borsa di studio C.N.R.-NATO), nel Dipartimento di Biochimica, Rutgers Medical School, UMDNJ, Piscataway, New Jersey, U.S.A., con il Prof. Francesco Ramirez.

Stages

Marzo1982-Luglio 1983
"Research Specialist III" nel Department of Obstetric and Gynecology, Rutgers Medical School, UMDNJ, Piscataway, New Jersey, U.S.A., supervisore:     Prof Francesco Ramirez.
Argomenti di ricerca: diagnosi prenatale di anemia falciforme, caratterizzazione del gene umano codificante la catena alfa 2 del procollageno tipo I, caratterizzazione di un difetto molecolare in un soggetto con una forma perinatale letale di Osteogenesi Imperfetta.
Aprile-Maggio 1990
Ospite nel laboratorio del Prof. Luigi Bernini, Dipartimento di Antropogenetica, Università di Leiden, Olanda.
Argomento di ricerca: 'gene conversion' in una variante emoglobinica umana
Settembre-Ottobre 1999
Ospite nel laboratorio del Prof. Petros Tsipouras, Dept of Pediatric, University of Connecticut, CT, U.S.A.
Training clinico sulla diagnosi di malattie ereditarie del connettivo
Dal 1993 ad oggi
Nell'ambito della sua attivita' di docente di patologia molecolare nella scuola di specializzazione in Medicina Interna dell'Universita' di Firenze ha coordinato l'allestimento e la messa a punto dei laboratori di biologia molecolare della
Clinica Medica e Cardiologia di Firenze, diretta dal Prof. G.G. Neri Serneri, intraprendendo ricerche di patologia clinica e genetica medica e molecolare nel campo della patologia vascolare (aneurismi, sindrome di Marfan) e trombosi (mutazioni nei fattori della coagulazione ed in altri geni predisponenti alle trombosi venose ed arteriose).

AFFILIAZIONI A SOCIETA’

Socia della Società Italiana   Tessuto Connettivo (SITC).
    Socia della Società Italiana di Emostasi e Trombosi (SISET).
    Socia della Società di Genetica Umana (SIGU)
    Socia dell'American Human Genetics Society (AHGS)

RESPONSABILE DI PROGETTI

1987-1990
Progetto bilaterale di CNR-NATO sulla ‘Genetica e diagnostica molecolare dell’osteogenesi imperfetta in collaborazione con il Prof F. Ramirez della Rutgers Medical School, UMDNJ, NJ, U.S.A (£ 10M/anno).
1990-1994
Progetto ‘Diagnosi Prenatale di Talassemia e Osteogenesi Imperfetta’ nell’ambito del Progetto Finalizzato F.A.T.M.A. C.N.R “Prevenzione e Controllo dei Fattori di Malattia (£ 50M/anno).
1997
Progetto dal titolo “Sindrome di Marfan e Marfanoidi: caratterizzazione molecolare e prevenzione’ finanziato dalla Società Philip Morris Corp. Serv. Inc.(£ 25M)
1997-1998
Sottoprogetto su mutazioni polimorfi che del DNA predisponenti a malattie umane multifattoriali nell’ambito della patologia cardiovascolare e della matrice extracellulare e loro frequenza nelle popolazioni umane. Il sottoprogetto rientra nella Unità operativa del prof Modiano ed è stato finanziato nell’ambito dei progetti MURST 40%(£ 10M)
1999-2000
Responsabile di un sottoprogetto su variazioni polimorfiche del DNA predisponenti a malattie umane multifattoriali nell’ambito della patologia cardiovascolare e della matrice extracellulare e loro frequenza nelle popolazioni umane. Il sottoprogetto rientra nella Unità operativa del prof Modiano ed è stato finanziato nell’ambito dei progetti MURST 40%(£ 15M)
2000-2001
Responsabile di un progetto sulla miopatia di Bethlem approvato da Telethon francese (£ 45M/anno)
2001-2002
Responsabile di un progetto sulla miopatia di Bethlem approvato da Telethon francese (£ 45M/anno)
2000-2003
Coordinatrice di un progetto europeo sulla miopatia di Bethlem nell’ambito di un progetto cluster su malattie neuromuscolari (Myocluster) approvato dalla Comunità Europea (£ 110M/anno).

CARICHE RAPPRESENTATIVE

Dal 1991
Rappresentante dei ricercatori dell'Ateneo nel Consiglio Scientifico dell'Università di Roma 'Tor Vergata'.
1996
Segretaria scientifica del Congresso 'Biomedicina', Montecatini, 29-30 Novembre.
Dal 1996
Chairman dell'Advisory Board dell'Italian College of Applied Molecular Medicine (ICAMM) per l'Angiologia.
Dal 1994
Referee per Human Mutation
Dal 1995
Referee per Biochemical Evolution
Dal 1996
Referee per American Journal of Medical Genetics
Maggio 1997
Segreteria scientifica del corso di ‘Molecular Cardiology', Montecatini 19-20 Maggio. Direttori: Prof. G.F. Gensini; Prof. A. Mugelli; Prof. P. Schwartz.
Luglio 1997
Co-Chairperson della 'oral communication session: Homocysteine', XVI Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, Florence,     June 6-12, 1997
Novembre 1997
Segretaria scientifica del Congresso 'Biomedicina', Firenze, 26-28 Novembre.
Co-Chairperson della sessione 'Diagnostica molecolare', Congresso'Biomedicina', Firenze, 26-28 Novembre.
Maggio 1998
Segreteria scientifica del corso di Molecular Cardiology', Montecatini 19-20 Maggio. Direttori: Prof. G.F. Gensini; Prof. A. Mugelli; Prof. P. Schwartz.
Novembre 1998
Segretaria scientifica del Congresso 'Biomedicina', Firenze, 24-26 Novembre.
Co-Chairperson della sessione 'Diagnostica molecolare',
Congresso 'Biomedicina', Firenze, 26-28 Novembre.
Novembre 1999
Segretaria scientifica del Congresso 'Biomedicina', Firenze, 22-24 Novembre.
Co-Chairperson della sessione 'Medicina e Diagnostica molecolare', Congresso 'Biomedicina', Firenze, 26-2 Novembre.
Dicembre 2000
Chairperson del First Workshop Report on Bethlem Myopathy. Bethlem Myopathy and collagen type VI: clinics, molecular diagnosis and molecular genetics. Diagnostic criteria. 86th ENMC International Workshop, 10-11 November 2000, Naarden, Holland.
Dal 2001
Referee per Blood Coagulation & Fibrinolysis
Maggio 2001
Co-organizzatrice del Mid-term Myocluster Meeting; 18-19 Maggio 2001, Parigi, Francia.
Dal 2004 Referee per Vascular and endovascular Journal
Dal 2005 Referee per Annals of Neurology
Dal 2005 Referee per Neurology

CONSULENZE SCIENTIFICHE

Luglio-Settembre 1983
Consulente presso la IV Divisione di Pediatria (Ematologia ed Oncologia), Primario Prof.ssa Luisa Massimo, dell'Istituto Pediatrico-Scientifico G. Gaslini di Genova-Quarto, per la ricerca no. 810178904, Progetto Finalizzato C.N.R., su
Screening della popolazione a rischio per Emoglobinopatie con tecnica elettroforetica, sintesi delle catene alfa e beta della popolazione talassemica e diagnosi prenatale della stessa.
Dal 1996
Consulente genetista clinica presso l'ospedale pediatrico di Roma 'Bambin Gesù' per le malattie ereditarie del tessuto connettivo.
Luglio 1996-luglio 1997
Consulente scientifica presso l'ospedale pediatrico di Roma 'Bambin Gesù' per un progetto di ricerca sull'osteogenesi imperfetta tipo I e la perdita dell'udito di tipo sindromico. Direttore del progetto Dott. Andrea Bartuli.
Dal 1996
Consulente scientifica per l'associazione Vittorio (famiglie di pazienti affetti da sindrome di Marfan e malattie correlate).
Da Settembre 1997
Consulente scientifica presso l'ospedale pediatrico di Roma 'Bambin Gesù' per un progetto di ricerca sulla sindrome di Alport. Direttore del progetto: Prof. Gianfranco Rizzoni.

INTERESSI DI RICERCA

Patologia e genetica molecolare.
La dottoressa Pepe si è occupata dei meccanismi di regolazione dei geni globinici e di geni della matrice extracellulare e della loro struttura dimostrando per esempio la presenza e l’utilizzazione di siti multipli di poliadenilazione nel mRNA del gene COL1A2.(2,5)
Dall’analisi dei geni è poi passata alla patologia-genetica molecolare studiando mutazioni causa (1,3,4,6,12,19, 20,23,27, 28) di patologie con particolare interesse per la correlazione genotipo-fenotipo. Recentemente è anche riuscita a dimostrare per prima che mutazioni recessive nei geni codificanti per il collagene tipo VI sono responsabili della distrofia muscolare scleroatonica di Ullrich (28). Nell'ambito dello studio di famiglie affette da varie patologie del connettivo la dottoressa Pepe ha anche ricercato ed identificato nuovi polimorfismi del DNA importanti per l'analisi di segregazione in famiglie affette (7, 8).
Patologia trombotica arteriosa e venosa.
Biopatologia vascolare
Un altro vasto campo di cui la dottoressa Pepe si è occupata, in collaborazione con la Prof.ssa Abbate dell’Università di Firenze, è rappresentato dalle basi molecolari di malattie multifattoriali nell’ambito della patologia cardiovascolare analizzando varie mutazioni in geni predisponenti a queste malattie ed identificando le mutazioni più frequenti nella popolazione italiana predisponenti a malattie quali le trombosi venose ed arteriose (10,13,16, 23).
La dottoressa Pepe ha anche svolto lavori sull'azione delle eparine in vitro su monociti umani (14, 15).
Patologia e genetica clinica
Nell’ambito di questa area la dottoressa Pepe ha svolto lavori sull’azione di sostanze associate alle patologie cardiovascolari e ad altre quali l’omocisteina ed il fattore tessutale (9, 11, 12, 18, 21, 24, 25, 26, 29, 30) riuscendo a dimostrare una associazione fino ad ora ignota tra livelli di omocisteina e aneurismi aortici addominali (25).
Nell’ambito della ricerca clinica la dott.ssa Pepe ha partecipato in maniera sostanziale ad un lavoro che ha dimostrato che l’ectasia durale è la manifestazione clinica più frequente (>90%) nella sindrome di Marfan e rappresenta quindi un parametro fondamentale per la diagnosi clinica di questa malattia (17).
Diagnostica molecolare e prenatale di malattie ereditarie delle talassemie della matrice extracellulare.
La dottoressa Pepe fin dall’inizio delle sua ricerche ha associato alla ricerca la applicazione dei dati che otteneva nell’ambito della diagnostica clinica sia con tecniche di biochimica (1, 2,3,18,19,20,21, 24, 25, 26, 28, 29, 30) sia con tecniche di genetica e biologia molecolare (1,4, 6,7,8,10, 12,13,16, 17, 19, 20, 27, 28) con la conseguente applicazione nella diagnosi prenatale, nel consultorio genetico e nella prevenzione di alcune malattie.
Diagnostica clinica
Nell'ambito della diagnosi clinica di malattie ereditarie del connettivo la dottoressa Pepe ha partecipato alla dimostrazione, su un ampio numero di pazienti affetti da sindrome di Marfan, che la ectasia durale e' il criterio clinico piu frequente (92%) nei pazienti affetti da tale malattia ed e' riscontrabile gia' dall'eta' di 8-10 anni (22).

Guglielmina PEPE

Pubblicazioni

Legenda

Contributo su rivista |

Articolo su libro |

Libro |

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Brevetto |

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Altro |

Tesi di Dottorato

De Cario, Rosina; Giannini, Marco; Cassioli, Giulia; Kura, Ada; Gori, Anna Maria; Marcucci, Rossella; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti; Sticchi, Elena (2022). Tracking an Elusive Killer: State of the Art of Molecular-Genetic Knowledge and Laboratory Role in Diagnosis and Risk Stratification of Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. DIAGNOSTICS, vol. 12, pp. 0-0, ISSN:2075-4418 DOI

Nistri S.; De Cario R.; Sticchi E.; Spaziani G.; Monica M.D.; Giglio S.; Favilli S.; Giusti B.; Stefano P.; Pepe G. (2021). Differential diagnosis between marfan syndrome and loeys–dietz syndrome type 4: A novel chromosomal deletion covering tgfb2. GENES, vol. 12, pp. 1462-1462, ISSN:2073-4425 DOI

Frasconi, Paolo; Baracchi, Daniele; Giusti, Betti; Kura, Ada; Spaziani, Gaia; Cherubini, Antonella; Favilli, Silvia; Di Lenarda, Andrea; Pepe, Guglielmina; Nistri, Stefano (2021). Two-Dimensional Aortic Size Normalcy: A Novelty Detection Approach. DIAGNOSTICS, vol. 11, pp. 0-0, ISSN:2075-4418 DOI

De Cario, Rosina; Kura, Ada; Suraci, Samuele; Magi, Alberto; Volta, Andrea; Marcucci, Rossella; Gori, Anna Maria; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti; Sticchi, Elena (2020). Sanger Validation of High-Throughput Sequencing in Genetic Diagnosis: Still the Best Practice?. FRONTIERS IN GENETICS, vol. 11, pp. 0-0, ISSN:1664-8021 DOI

Pepe G.; Giusti B.; Colonna S.; Fugazzaro M.P.; Sticchi E.; De Cario R.; Kura A.; Pratelli E.; Melchiorre D.; Nistri S. (2020). When should a rare inherited connective tissue disorder be suspected in bicuspid aortic valve by primary-care internists and cardiologists? Proposal of a score. INTERNAL AND EMERGENCY MEDICINE, vol. --, pp. 0-0, ISSN:1828-0447 DOI

Van De Laar I.M.B.H.; Arbustini E.; Loeys B.; Bjorck E.; Murphy L.; Groenink M.; Kempers M.; Timmermans J.; Roos-Hesselink J.; Benke K.; Pepe G.; Mulder B.; Szabolcs Z.; Teixido-Tura G.; Robert L.; Emmanuel Y.; Evangelista A.; Pini A.; Von Kodolitsch Y.; Jondeau G.; De Backer J. (2019). European reference network for rare vascular diseases (VASCERN) consensus statement for the screening and management of patients with pathogenic ACTA2 variants. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, vol. 14, pp. 0-0, ISSN:1750-1172 DOI Accesso ONLINE all'editore

Sticchi, Elena; DE CARIO, Rosina; Lucarini, Laura; Attanasio, Monica; Nistri, Stefano; Marcucci, Rossella; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti (2018). Role of TGFBR1 and TGFBR2 genetic variants in Marfan syndrome. JOURNAL OF VASCULAR SURGERY, vol. 68, pp. 0-0, ISSN:0741-5214 DOI Accesso ONLINE all'editore

Sticchi, Elena; Giusti, Betti; Cordisco, Antonella; Gori, Anna Maria; Sereni, Alice; Sofi, Francesco; Mori, Fabio; Colonna, Stefania; Fugazzaro, Maria Pia; Pepe, Guglielmina; Nistri, Stefano; Marcucci, Rossella (2018). Role of lipoprotein (a) and LPA KIV2 repeat polymorphism in bicuspid aortic valve stenosis and calcification: a proof of concept study. INTERNAL AND EMERGENCY MEDICINE, vol. 14, pp. 45-50, ISSN:1828-0447 DOI

Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti (2018). Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, vol. 2018, pp. 0-0, ISSN:2314-6133 DOI Accesso ONLINE all'editore

Giusti, Betti; Sticchi, Elena; DE CARIO, Rosina; Magi, Alberto; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina (2017). Genetic bases of bicuspid aortic valve: The contribution of traditional and high-throughput sequencing approaches on research and diagnosis. FRONTIERS IN PHYSIOLOGY, vol. 8, pp. 0-0, ISSN:1664-042X DOI Accesso ONLINE all'editore

Melchiorre, Daniela; Pratelli, Elisa; Torricelli, Elena; Sofi, Francesco; Abbate, Rosanna; Matucci-Cerinic, Marco; Gensini, Gianfranco; Pepe, Guglielmina (2016). A group of patients with Marfan's syndrome, who have finger and toe contractures, displays tendons' alterations upon an ultrasound examination: are these features common among classical Marfan patients?. INTERNAL AND EMERGENCY MEDICINE, vol. 11, pp. 703-711, ISSN:1828-0447 DOI

Giusti, Betti; Nistri, Stefano; Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Abbate, Rosanna; Gensini, Gian Franco; Pepe, Guglielmina (2016). A Case Based Approach to Clinical Genetics of Thoracic Aortic Aneurysm/Dissection. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, vol. 2016, pp. 1-10, ISSN:2314-6133 DOI Accesso ONLINE all'editore

Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti; Sticchi, Elena; Abbate, Rosanna; Gensini, Gian Franco; Nistri, Stefano (2016). Marfan syndrome: Current perspectives. THE APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, vol. 9, pp. 55-65, ISSN:1178-704X DOI Accesso ONLINE all'editore

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Giusti, Betti; Pepe, Guglielmina (2016). Fibrillins in tendon. FRONTIERS IN AGING NEUROSCIENCE, vol. 8, pp. 1-7, ISSN:1663-4365 DOI Accesso ONLINE all'editore

Pepe G;Nistri S;Giusti B;Sticchi E;Attanasio M;Porciani C;Abbate R;Bonow RO;Yacoub M;Gensini GF (2014). Identification of fibrillin 1 gene mutations in patients with bicuspid aortic valve (BAV) without Marfan syndrome.. BMC MEDICAL GENETICS, vol. 15, pp. 0-0, ISSN:1471-2350 DOI

Rosina De Cario1, 2; Sticchi, Elena; Giusti, Betti; Abbate, Rosanna; Gian Franco Gensini, ; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina (2014). Bicuspid aortic valve syndrome and fibrillinopathies: potential impact on clinical approach. ICF JOURNAL, vol. 1, pp. 167-174, ISSN:2409-3424 DOI

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Melchiorre, Daniela; Iagnocco, Anna Maria; Acharya, Suchitra; Pepe, Guglielmina; Borderi, Marco (2013). Rheumatoid arthritis. AUTOIMMUNE DISEASES, vol. 2013, pp. 958437-958437, ISSN:2090-0430 DOI

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