Alberto Magi è Professore Associato di Bioingegneria presso il Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione dell'Università di Firenze. Ha iniziato la sua carriera di ricerca nel 2003 come dottorando in Dinamica Non Lineare e Sistemi Complessi presso il Dipartimento di Sistemi e Informatica dell'Università di Firenze, e successivamente ha ricoperto diverse posizioni di ricerca e accademiche presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica e, più recentemente, presso il Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione.
La sua ricerca è principalmente focalizzata sulla genomica computazionale, con una forte attenzione allo sviluppo di algoritmi per l'analisi dei dati di sequenziamento ad alta capacità. Negli ultimi 15 anni ha progettato e implementato diversi metodi all'avanguardia per lo studio della variabilità genetica umana, della genomica e epigenomica del cancro e di malattie mendeliane.
Attualmente è membro del Collegio di Dottorato in Ingegneria dell'Informazione, fa parte della Giunta del Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e siede nel Comitato Scientifico del Network Toscano per le Malattie Rare. È anche Visiting Scientist presso il Dipartimento di Oncologia Sperimentale dell'Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano e Research Associate presso l'Istituto per le Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), sempre a Milano.
Dal 2024, è Direttore Scientifico del COMputational BIomediciNE Laboratory (COMBINE Lab), un'unità di ricerca multidisciplinare che riunisce ricercatori e docenti provenienti da cinque dipartimenti dell'Università di Firenze, tra cui il Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e tutti e quattro i dipartimenti dell'area biomedica. Il laboratorio si concentra sia sulla ricerca di base che su quella applicata nelle metodologie computazionali e nelle loro applicazioni in biomedicina. Attualmente include circa venti membri, tra cui dottorandi, borsisti di ricerca, ricercatori post-dottorato e personale accademico permanente.
Il Professor Magi è titolare delle Abilitazioni Scientifiche Nazionali sia come Professore Associato che Professore Ordinario in Bioingegneria (IBIO-01/A) e Biologia Molecolare (BIOS-08/A). È autore di numerose pubblicazioni peer-reviewed su riviste internazionali di rilievo e atti di conferenze.

Alberto Magi

Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione,

Università degli Studi di Firenze

Via di Santa Marta, 3, 50139 - Firenze, Italia.

Viale Pieraccini 6, 50134 - Firenze, Italia.

Email: alberto.magi@unifi.it

Posizioni:

• Professore Associato presso il Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione, Università degli Studi di Firenze, Italia.
• Direttore Scientifico del COMputational BIomediciNE Laboratory (COMBINE Lab), dell'Università degli Studi di Firenze, Italia.
• Visiting Scientist presso il Dipartimento di Oncologia Sperimentale dell’Istituto Europeo di Oncologia (I.E.O.) di Milano, dal 2020 a oggi.
• Ricercatore Associato presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (C.N.R.) di Milano, dal 2021 a oggi.
• Membro dell’Advisory Board Regionale della Rete Malattie Rare. dal 2021 a oggi.
• Membro della Giunta di Dipartimento del Dipartimento di Ingegneria dell’Informazione dell’Università di Firenze, dal 2025 a oggi.

Progetti di ricerca finanziati:

• Principal Investigator of the Bando giovani ricercatori del Ministero della Salute dal titolo "Detecting copy number variants from whole-exome sequencing data applied to acute myeloid leukemia" (253.000 EURO). (2014-2017).
• Co-principal Investigator of the Bando giovani ricercatori del Ministero della Salute dal titolo "Clonal heterogeneity and clonal progression in the leukemic transformation of chronic myeloproliferative neoplasms." (285.000 EURO). (2014-2017).
• Co-principal Investigator of the Research Project titled ’CoenzymeQ10(CoQ10)asananti-apoptotic countermeasure for retinal damage caused by radiation and microgravity on the ISS: an experiment on retinal cells in culture (CORM),’ finanziato dall'agenzia spaziale italiana (ASI). (2016-2019) (360.000 EURO)
• Principal Investigator dell'Investigator Grant dell'Associazione Italiana per la ricerca sul cancro (AIRC) dal titolo "Third Generation Cancer Genomics." (564.000 EURO). (2018-2022).
• Principal Investigator del bando "Grandi Attrezzature" della Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze dal titolo "Infrastruttura computazionale per l’analisi dei Big Data in medicina." (125.000 EURO). (2020).
• Principal Investigator del sottoprogetto PNRR Tuscany Health Ecosystem dal titolo "A computational platform for future diagnostic" (221.000 EURO). (2022-2025).
• Principal Investigator of the PRIN2022 (Progetti di Rilevante Interesse Nazionale) of the Ministry of University and Research (MUR) dal titolo "Computational Methods for Third Generation Cancer Genomics" (242.000 EURO). (2023-2025).

Collaborazioni scientifiche

Negli ultimi quindici anni ho collaborato, e continuo a collaborare, con numerosi gruppi di ricerca nazionali e internazionali nello sviluppo di metodi computazionali per l’analisi di dati genomici, epigenomici e trascrittomici in ambito biomedico:

• Collaborazione scientifica con il gruppo di Genetica Medica dell’Università di Bologna, guidato dal Prof. Marco Seri, per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’identificazione di Copy Number Variants e Runs of Homozygosity utilizzando dati da sequenziamento di seconda generazione. (2010–2018)
• Collaborazione scientifica con il gruppo di ricerca del Prof. Franco Roviello (Università di Siena) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per lo studio delle alterazioni genomiche nel tumore gastrico. (2010–2013)
• Collaborazione scientifica con il Prof. Seungtai Yoon (Cold Spring Harbor Laboratory, New York) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’identificazione di Copy Number Variants ricorrenti utilizzando dati da sequenziamento di seconda generazione. (2011–2012)
• Collaborazione scientifica con il gruppo di ricerca della Dott.ssa Gianluca De Bellis (Istituto di Tecnologie Biomediche, C.N.R., Milano) per lo sviluppo di metodi computazionali per l’identificazione di Copy Number Variants da dati di Whole-Exome Sequencing. (2012–2014)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Dott. Marco Pellegrini (Istituto di Informatica e Telematica, C.N.R., Pisa) per lo sviluppo di metodi computazionali per l’analisi di dati da sequenziamento di seconda generazione. (2012–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Federico Zara (Istituto Giannina Gaslini e Università di Genova) per l’analisi di dati di Whole-Exome Sequencing in pazienti con epilessia. (2013–2015)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Francesco Cucca (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, C.N.R., Cagliari) per lo sviluppo di metodi computazionali per l’identificazione di Copy Number Variants da dati di sequenziamento dell’intero genoma a bassa copertura in coorti di popolazione. (2014–2016)
• Collaborazione scientifica con il gruppo della Dott.ssa Romina D’Aurizio (Istituto di Informatica e Telematica, C.N.R., Pisa) per lo sviluppo di metodi computazionali per l’analisi di dati da sequenziamento di seconda e terza generazione. (2014–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Pier Giuseppe Pelicci (Istituto Europeo di Oncologia, Milano) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’identificazione di CNV somatiche da dati di Targeted Sequencing. (2016–2018)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Alessandro Maria Vannucchi (Università di Firenze) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’analisi di dati da sequenziamento nanopore nello studio dei tumori ematologici. (2018–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Tommaso Pippucci (Università di Bologna) per lo sviluppo di nuove strategie computazionali per la citogenomica di terza generazione. (2018–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Jan Korbel (European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’analisi di dati da sequenziamento nanopore per l’identificazione di short tandem repeats. (2019–2021)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Pier Giuseppe Pelicci (Istituto Europeo di Oncologia, Milano) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’analisi di dati da sequenziamento nanopore nello studio delle alterazioni genomiche ed epigenomiche nel cancro. (2019–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo della Prof.ssa Paola Romagnani (Ospedale Pediatrico Meyer e Università di Firenze) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’analisi di dati da RNA-seq a singola cellula in ambito nefrologico. (2019–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Francesco Annunziato (Università di Firenze) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’analisi di dati da RNA-seq a singola cellula in immunologia. (2019–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo della Prof.ssa Benedetta Nacmias (Università di Firenze) per l’analisi di dati da sequenziamento di terza generazione nello studio delle alterazioni genomiche ed epigenomiche nelle malattie neurodegenerative. (2023–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Augusto Vaglio (Ospedale Pediatrico Meyer e Università di Firenze) per l’analisi di dati da sequenziamento nanopore nello studio delle alterazioni genomiche ed epigenomiche nelle malattie nefrologiche. (2023–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo della Prof.ssa Romina Nassini (Università di Firenze) per l’analisi di dati da sequenziamento nanopore per l’identificazione di modificazioni epigenomiche associate al dolore cronico. (2023–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo del Prof. Francesco Salvatore (CEINGE–Biotecnologie Avanzate, Napoli) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’analisi di dati da sequenziamento di terza generazione nello studio delle alterazioni genomiche ed epigenomiche nel tumore del colon-retto. (2023–oggi)
• Collaborazione scientifica con il gruppo della Dott.ssa Simona De Summa (Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari) per lo sviluppo di nuovi metodi computazionali per l’analisi di dati da sequenziamento di terza generazione nello studio della biopsia liquida nel tumore del colon-retto. (2023–oggi)

Conferenze, Workshop e Seminari

• "Shifting level model algorithm to identify aberrations in array-CGH data." Presentazione orale al X Congresso Annuale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Montecatini Terme, 14–16 novembre 2007.
• "Bioinformatics tools for microarray data analysis." Seminario su invito al corso organizzato dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Torino, 8–10 novembre 2009.
• "Next Generation Sequencing." Presentazione orale su invito al Meeting dell’Associazione Italiana di Microbiologia Clinica, Pordenone, 10 dicembre 2010.
• "Detecting Common Copy Number Variants in High-Throughput Sequencing Data Using JointSLM Algorithm." Presentazione orale su invito alla Bio-IT World Europe Conference and Expo – sessione "Data Annotation, Assembly, and Analysis", Hannover, 11–12 ottobre 2011.
• "Sequenziamento di nuova generazione e varianti strutturali genomiche." Seminario su invito al corso "Next Generation Sequencing (NGS): applicazioni nella ricerca e nella diagnostica", organizzato dal Dipartimento Ligure di Genetica, Genova, 24 ottobre 2012.
• "H3M2: a novel algorithm for the detection of Runs of Homozygosity from second generation sequencing data." Presentazione orale al 10° Congresso Annuale della Società Italiana di Bioinformatica, Udine, 21–23 maggio 2013.
• "Algorithms for Next Generation Sequencing data analysis." Presentazione orale al Workshop InterOmics su Algoritmi in Bioinformatica e Applicazioni Omiche, Firenze, 17 ottobre 2013.
• "EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data." Seconda edizione del Meeting Toscano di Bioinformatica e Biologia dei Sistemi, Firenze, 18 ottobre 2013.
• "Biostatistical tools and applications for genetic analysis in consanguineous populations." Seminario su invito all’Institut Pasteur de Tunis, Tunisi, 20 febbraio 2014.
• "H3M2: Heterogeneous hidden markov model for the detection of runs of homozygosity from exome data." Presentazione orale su invito al Congresso Europeo di Biotecnologie, Lecce, 15–18 maggio 2014.
• "Computational methods for the study of Human Genomes." Seminario su invito al Qatar Computing Research Institute (QCRI), Doha, 12 ottobre 2015.
• "Characterization and identification of hidden rare variants in the human genome." Presentazione orale al XVIII Congresso Annuale della Società Italiana di Genetica Umana, Rimini, 21–24 ottobre 2015.
• "Computational methods for the study of human genetic variation." Seminario su invito per la Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM), Milano, 6 febbraio 2016.
• "Sequenziamento a Nanopori: La prossima generazione è già arrivata." Workshop: La rivoluzione genomica, Firenze, 27 ottobre 2016.
• "Nanopore sequencing: the next generation is knocking at the door." Seminario su invito al Primo Workshop HuGeF sulla medicina di precisione, Torino, 19–20 gennaio 2017.
• "Metodi computazionali per la genomica." Seminario su invito all’Università di Milano-Bicocca, Milano, 29 ottobre 2018.
• "Big data al servizio della medicina molecolare cardiovascolare." Seminario su invito al corso "GENETICARCA: Ottavo Corso di Genetica Cardiovascolare", Venezia, 16 febbraio 2018.
• "The challenges of Copy Number Variant (CNV) detection." Workshop "Genomic data Analysis for gene discovery and variant interpretation", 8th Pan Arab Human Genetics Conference, Dubai, Emirati Arabi Uniti, 17 gennaio 2020.
• "La genomica di terza generazione." Seminario su invito per l’Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR di Milano, 13 novembre 2020.
• "Exploring the genomic and epigenomic landscape of acute myeloid leukaemia (AML) with nanopore sequencing." Presentazione orale selezionata alla Conferenza London Calling 2022 – Oxford Nanopore Technologies, Londra, 18–20 maggio 2022.
• "Exploring the genomic and epigenomic landscape of relapsed AML with nanopore sequencing." Talk su invito al 7° Annual Meeting Alliance Against Cancer, Roma, 21–23 settembre 2022.
• "Exploring the Genomic and Epigenomic Landscape of Relapsed Acute Myeloid Leukaemia with Nanopore Sequencing." Plenary talk su invito al The Festival of Genomics and BioData 2023, Londra, 25–26 gennaio 2023.
• "Intelligenza artificiale e genomica." Talk su invito al Darwin Day 2024, Firenze, 12 febbraio 2024.
• "Exploring Cancer Epigenomic Evolution with PoreMeth2." Talk su invito all’Human Genome Meeting 2024 (HUGO 2024), Roma, 8–10 aprile 2024.
• "Third Generarion cytogentics analysis" Presentazione orale selezionata alla Conferenza London Calling 2025 – Oxford Nanopore Technologies, Londra, 20–23 maggio 2025.

Conferenze e organizzazione di corsi

• Co-chair del corso "Elementi di Bioinformatica per l’analisi di dati NGS". Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze, settembre 2011, marzo 2012, dicembre 2012, marzo 2013.
• Chair della sessione speciale "ALGORITHMIC AND STATISTICAL ANALYSIS OF HIGH THROUGHPUT SEQUENCING DATA" del 10° Congresso Annuale della Società Italiana di Bioinformatica. Udine, 21–23 maggio 2013.
• Co-chair del corso "Bioinformatic Analysis of NGS data in Consanguineous families". Sultan Qaboos University, Muscat, Oman, 5–9 maggio 2013.
• Chair della seconda edizione del Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Firenze, 17 ottobre 2013.
• Co-chair del corso "Biostatistical tools and applications for genetic analysis in consanguineous populations." Institut Pasteur de Tunis, Tunisi, 20 febbraio 2014.
• Chair del workshop "La rivoluzione genomica: dai Big Data alla Medicina Personalizzata". Firenze, 29 ottobre 2016.
• Chair della quinta edizione del Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Firenze, 30 ottobre 2016.
• Chair dell’ottava edizione del Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Firenze, 4 ottobre 2019.
• Co-chair del "Genomic data Analysis for gene discovery and variant interpretation Workshop". Pan-Arab Human Genetics Conference, Dubai, 15–17 gennaio 2020.
• Chair dell’Oxford Nanopore Cancer Research Seminar. Firenze, 15 novembre 2022.
• Chair dell’undicesima edizione del Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Firenze, 14 ottobre 2024.

Attività Didattica
Dal 2017 sono Professore del corso di Biologia Computazionale per il Corso di Laurea in Biotecnologie presso l'Università di Firenze e, dal 2019, Professore dei corsi di Genomica Computazionale e Systems Biology per il Corso di Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica presso la stessa Università.

Dal 2011 al 2016 sono stato membro del collegio dei docenti del Dottorato in "Dinamica Non Lineare e Sistemi Complessi" presso l’Università di Firenze e, dal 2021, membro del collegio dei docenti del Dottorato in "Ingegneria dell’Informazione" sempre presso l’Università di Firenze.

Dal 2012 ho svolto il ruolo di relatore o correlatore per circa trenta tesi di Laurea Magistrale (in Biotecnologie e Ingegneria Biomedica), di Laurea Triennale (in Biotecnologie) e di Dottorato (in Medicina Molecolare e Ingegneria dell’Informazione).

Attività Editoriali

• Revisore scientifico per le riviste Nucleic Acids Research, Bioinformatics, BMC Bioinformatics, Genome Biology, Scientific Reports, Human Mutation, BMC Genomics, BMC Medical Genomics, GigaScience, Genome Medicine, Journal of Translational Medicine.
• Associate Editor del supplemento di BMC Bioinformatics dedicato a BITS 2013, il 10° Congresso Annuale della Società Italiana di Bioinformatica.
• Co-editor del numero speciale di Frontiers in Bioengineering and Biotechnology intitolato "Repetitive structures in biological sequences: algorithms and applications".
• Membro dell’editorial board di Computational Biology and Bioinformatics (CBB) (Science Publishing Group).
• Membro dell’editorial board di Biomolecules (MDPI).

Statistiche di Citazione

• Articoli pubblicati su riviste internazionali peer-reviewed: 80
• Articoli come primo o ultimo autore: 27
• Citazioni totali (Scopus): 2540
• Citazioni totali (Google Scholar): 3740
• h-index (Scopus): 28
• h-index (Google Scholar): 34

Alberto Magi is an Associate Professor of Bioengineering at the Department of Information Engineering, University of Florence. He began his research career in 2003 as a Ph.D. student in Nonlinear Dynamics and Complex Systems at the Department of Systems and Computer Science, University of Florence, and has since held various research and academic positions within both the Department of Experimental and Clinical Medicine and, more recently, the Department of Information Engineering.
His research is primarily focused on computational genomics, with a strong emphasis on developing algorithms for the analysis of high-throughput sequencing data. Over the past 15 years, he has designed and implemented several state-of-the-art methods for the study of human genetic variation, cancer genomics and epigenomics, and Mendelian disorders.
He currently serves as a member of the Doctoral Committee for the Ph.D. program in Information Engineering, is part of the Department Council of Information Engineering, and sits on the Scientific Advisory Board of the Tuscan Network for Rare Diseases. He is also a Visiting Scientist at the Department of Experimental Oncology of the European Institute of Oncology (IEO) in Milan, and a Research Associate at the Institute for Biomedical Technologies of the National Research Council (CNR), also in Milan.
Since 2024, he has served as the Scientific Director of the COMputational BIomediciNE Laboratory (COMBINE Lab), a multidisciplinary research unit that brings together researchers and faculty from five departments of the University of Florence, including the Department of Information Engineering and all four departments in the biomedical area. The lab focuses on both fundamental and applied research in computational methodologies and their applications in biomedicine. It currently includes around twenty members, comprising Ph.D. students, research fellows, postdoctoral researchers, and permanent academic staff.
Professor Magi holds National Scientific Qualifications as both Associate and Full Professor in Bioengineering (IBIO-01/A) and Molecular Biology (BIOS-08/A). He is the author of numerous peer-reviewed publications in leading international journals and conference proceedings.

Current Academic and Research Positions

• Associate Professor of Bioengineering (ING-INF/06), Department of Information Engineering, Uni- versity of Florence. 2021-present.
• Scientific Director of the COMputational BIomediciNE Laboratory, Department of Information Engineering, University of Florence. 2021-present.
• Member of the Doctoral committee for the PhD in "Information Engineering" of the University of Florence. 2021-present.
• Visiting Scientist at the Department of Experimental Oncology of the European Institute of Onco- logy (I.E.O.) in Milan. 2020-present.
• Research Associate of the Institute for Biomedical Technologies of the National Research Council (C.N.R.) in Milan. 2021-present.
• Member of the Scientific Advisory board of the Tuscan Network of Rare Disease (Rete Toscana delle malattie rare). 2021-present. 

Funded Research Projects

• Principal Investigator of the Young Researcher grant of the Italian Ministry of Health entitled "Detecting copy number variants from whole-exome sequencing data applied to acute myeloid leukemia" (253.000 EURO). (2014-2017).
• Co-principal Investigator of the Young Researcher grant of the Italian Ministry of Health entitled "Clonal heterogeneity and clonal progression in the leukemic transformation of chronic myeloproli- ferative neoplasms." (285.000 EURO). (2014-2017).
• Co-principal Investigator of the Research Project titled ’CoenzymeQ10(CoQ10)asananti-apoptotic countermeasure for retinal damage caused by radiation and microgravity on the ISS: an experiment on retinal cells in culture (CORM),’ funded by the Italian Space Agency (ASI). (2016-2019) (360.000 EURO)
• Principal Investigator of the Investigator Grant of the Associazione Italiana per la ricerca sul cancro (AIRC) entitled "Third Generation Cancer Genomics." (564.000 EURO). (2018-2022).
• Principal Investigator of the "Grandi Attrezzature" grant of the Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze entitled "Infrastruttura computazionale per l’analisi dei Big Data in medicina." (125.000 EURO). (2020).
• Principal Investigator of the PNRR Tuscany Health Ecosystem sub-project entitled "A computatio- nal platform for future diagnostic" (221.000 EURO). (2022-2025).
• Principal Investigator of the PRIN2022 Grant (Progetti di Rilevante Interesse Nazionale) of the Ministry of University and Research (MUR) entitled "Computational Methods for Third Generation Cancer Genomics" (242.000 EURO). (2023-2025).

Scientific collaborations
Over the past fifteen years, I have collaborated and continue to collaborate with numerous national and international research groups on the development of computational methods for the analysis of genomic, epigenomic, and transcriptomic data in biomedical applications:

• Scientific collaboration with the Medical Genetics research group at the University of Bologna led by Prof. Marco Seri on the development of new computational methods for the identification of Copy Number Variants and Runs of Homozygosity using second-generation sequencing data. (2010-2018)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Franco Roviello (University of Siena) on the development of new computational methods for the study of genomic alterations in Gastric Cancer. (2010-2013)
• Scientific collaboration with Prof. Seungtai Yoon (Cold Spring Harbor Laboratory, New York) on the development of new computational methods for the identification of recurrent Copy Number Variants using second-generation sequencing data. (2011-2012)
• Scientific collaboration with the research group led by Dr. Gianluca De Bellis (Institute for Biome- dical Technologies, C.N.R., Milan) on the development of computational methods for the identifi- cation of Copy Number Variants from Whole-Exome Sequencing data. (2012-2014)
• Scientific collaboration with the research group led by Dr. Marco Pellegrini (Institute for Informa- tics and Telematics, C.N.R., Pisa) on the development of computational methods for the analysis of second generation sequencing data. (2012-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Federico Zara (Giannina Gaslini Insti- tute and University of Genoa, Genoa) on the analysis of Whole-Exome Sequencing data in patients with epilepsy. (2013-2015)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Francesco Cucca (Institute for Genetic and Biomedical Research, C.N.R., Cagliari) on the development of computational methods for the identification of Copy Number Variants from low-coverage whole-genome sequencing population data. (2014-2016)
• Scientific collaboration with the research group led by Dr. Romina D’Aurizio (Institute for Infor- matics and Telematics, C.N.R., Pisa) on the development of computational methods for the analysis of second and third generation sequencing data. (2014-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Pier Giuseppe Pelicci (European Insti- tute of Oncology, Milan) on the development of new computational methods for the identification of somatic CNVs from Targeted Sequencing data. (2016-2018)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Alessandro Maria Vannucchi (Univer- sity of Florence, Florence) on the development of new computational methods for the analysis of nanopore sequencing data for the study of hematological cancers. (2018-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Tommaso Pippucci (University of Bologna, Bologna) on the development of new computational strategies for third generation cyto- genomics. (2018-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Jan Korbel (European Molecular Bio- logy Laboratory, Heidelberg) on the development of new computational methods for the analysis of nanopore sequencing data for the identification of short tandem repeats. (2019-2021)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Pier Giuseppe Pelicci (European Institute of Oncology, Milan) on the development of new computational methods for the ana- lysis of nanopore sequencing data in the study of genomic and epigenomic alterations in cancer. (2019-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Paola Romagnani (Meyer Children’s Hospital and University of Florence, Florence) on the development of new computational methods for the analysis of Single Cell RNA sequencing data in nephrology. (2019-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Francesco Annunziato (University of Florence, Florence) on the development of new computational methods for the analysis of Single Cell RNA sequencing data in immunology. (2019-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Benedetta Nacmias (University of Florence, Florence) on the analysis of third-generation sequencing data in the study of genomic and epigenomic alterations in neurodegenerative diseases. (2023-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Augusto Vaglio (Meyer Children’s Hospital and University of Florence, Florence) on the analysis of nanopore sequencing data in the study of genomic and epigenomic alterations in nephrological diseases. (2023-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Romina Nassini (University of Flo- rence, Florence) on the analysis of nanopore sequencing data for the identification of epigenomic modifications associated with chronic pain. (2023-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Prof. Francesco Salvatore (CEINGE-Advanced Biotechnologies, Naples) on the development of new computational methods for the analysis of third-generation sequencing data for the study of genomic andepigenomic alterations in colorectal cancer. (2023-present)
• Scientific collaboration with the research group led by Dr. Simona De Summa (Giovanni Paolo II Cancer Institute, Bari) on the development of new computational methods for the analysis of third-generation sequencing data in the study of liquid biopsy in colorectal cancer. (2023-present)

Teaching Activities

Since 2017, I have been a Professor of the Computational Biology course for the Bachelor’s degree in Biotechnology at the University of Florence, and since 2019, I have been a Professor of the Computatio- nal Genomics and Systems Biology courses for the Master’s degree in Biomedical Engineering at the University of Florence.
From 2011 to 2016, I was a member of the Doctoral committee for the PhD in "Nonlinear Dynamics and Complex Systems" at the University of Florence, and since 2021, I have been a member of the Doctoral committee for the PhD in "Information Engineering" at the University of Florence.
Since 2012, I have been a supervisor or co-supervisor for the Master’s (MSc in Biotechnology and Biomedical Engineering), Bachelor’s (BSc, in Biotechnology), and PhD (in Molecular Medicine and Information Engineering) theses of approximately thirty students.

Conference, Workshop and Seminars

• "Shifting level model algorithm to identify aberrations in array-CGH data." Oral presentation at X Annual Meeting of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), Montecatini Terme, 14-16 November 2007.
• "Bioinformatics tools for microarray data analysis." Invited Seminar at Course organized by the Italian Society of Human Genetics (SIGU). Torino, 8-10 November 2009.
• "Next Generation Sequancing." Invited Oral Presentation at the Meeting of the Clinical Microbiology Italian Association. Pordenone, 10 December 2010.
• "Detecting Common Copy Number Variants in High-Throughput Sequencing Data Using JointSLM Algorithm". Invited oral presentation at the Bio-IT World Europe Conference and Expo - "Data Annotation, Assembly, and Analysis" session. Hannover, 11-12 October 2011.
• "Sequenziamento di nuova generazione e varianti strutturali genomiche". Invited Seminar at the course "Next Generation Sequencing (NGS): applications in research and diagnostics" Organized by the Dipartimento Ligure di Genetica. Genova, 24 October 2012.
• "H3M2: a novel algorithm for the detection of Runs of Homozygosity from second generation se- quencing data." Oral presentation at the 10th Annual Meeting of the Bioinformatics Italian Society. Udine, 21-23 May, 2013.
• "Algorithms for Next Generation Sequencing data analysis." Oral presentation at the InterOmics Workshop on Algorithms in Bioinformatics and Omics applications, Florence, 17 October 2013.
• "EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data." Second edition of the Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Florence, 18 October 2013.
• "Biostatistical tools and applications for genetic analysis in consanguineous populations." Invited Seminar at the Institut Pasteur de Tunis, Tunis, 20 February 2014.
• "H3M2: Heterogeneous hidden markov model for the detection of runs of homozygosity from exome data." Invited oral presentation at the European Congress of Biotechnology. Lecce, 15-18 May 2014.
• "Computational methods for the study of Human Genomes." Invited Seminar at the Qatar Compu- ting Research Institute (QCRI). Doha, 12 October 2015.
• "Characterization and identification of hidden rare variants in the human genome." Oral presentation at the XVIII Annual Meeting of the Italian Society of Human Genetics, Rimini, 21-24 October 2015.
• "Computational methods for the study of human genetic variation." Invited Seminar for the Euro- pean School of Molecular Medicine (SEMM), Milan, 6 February 2016.
• "Sequenziamento a Nanopori: La prossima generazione è già arrivata." Workshop: La rivoluzione genomica. Firenze, 27 October 2016.
• "Nanopore sequencing: the next generation is knocking at the door." Invited Seminar at the First HuGeF workshop on precision medicine, Torino, 19-20 January 2017.
• "Metodi computazionali per la genomica". Invited Seminar at the University of Milano-Bicocca, Milan 29 October 2018.
• "Big data al servizio della medicina molecolare cardiovascolare." Invited Seminar at "GENETICARCA: OTTAVO CORSO DI GENETICA CARDIOVASCOLARE", Venezia, 16 Febbraio 2018.
• "The challenges of Copy Number Variant (CNV) detection." Genomic data Analysis for gene disco- very and variant interpretation Workshop. 8 Pan Aarab Human Genetics Conference. Dubai, UAE, 17 January 2020.
• "La genomica di terza generazione." Invited Seminar for the Istituto di Tecnologie Biomediche of the National Research Council (C.N.R.) of Milan. Milan, 13 November 2020
• "Exploring the genomic and epigenomic landscape of acute myeloid leukaemia (AML) with na- nopore sequencing." Selected oral presentation at the London Calling 2022 Nanopore Conference, London, 18-20 May 2022.
• "Exploring the genomic and epigenomic landscape of relapsed AML with nanopore sequencing." Invited talk at the 7th Annual Meeting Alliance Against Cancer, Roma, 21-23 September 2022.
• "Exploring the Genomic and Epigenomic Landscape of Relapsed Acute Myeloid Leukaemia with Nanopore Sequencing." Invited plenary talk at the The Festival of Genomics and BioData 2023, London, 25-26 January 2023.
• "Intelligenza artificiale e genomica" Invited talk at the Darwin Day 2024, Firenze, 12 Febraury 2024.
• "Exploring Cancer Epigenomic Evolution with PoreMeth2." Invited talk at the Human Genome
  Meeting 2024 (HUGO 2024), Rome, 8-10 April 2024.
• "Third generation cytogenetics analysis" Selected oral presentation at the London Calling 2025 Nanopore Conference, London, 21-23 May 2025.

Conferences and Courses Organization

• Co-chair of the Course "Elementi di Bioinformatica per l’analisi di dati NGS". Careggi University Hospital. Florence, September 2011, March 2012, December 2012, March 2013.
• Chair of the special session "ALGORITHMIC AND STATISTICAL ANALYSIS OF HIGH THROUGHPUT SEQUENCING DATA" of the 10th Annual Meeting of the Bioinformatics Italian Society. Udine, 21-23 May, 2013
• Co-chair of the Course "Bioinformatic Analysis of NGS data in Consanguineous families". Sultan Qaboos University, Muscat, Oman 5-9 May 2013.
• Chair of the second edition of the Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Florence, 17 October 2013.
• Co-chair of the Course "Biostatistical tools and applications for genetic analysis in consanguineous populations." Institut Pasteur de Tunis, Tunis, 20 February 2014.
• Chair of the Workshop "La rivoluzione genomica: dai Big Data alla Medicina Personalizzata". Florence, 29 October 2016.
• Chair of the Fifth edition of the Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Florence, 30 October 2016.
• Chair of the Eighth edition of the Tuscan meeting of Bioinformatic and Systems Biology. Florence, 4 October 2019.
• Co-chair of the "Genomic data Analysis for gene discovery and variant interpretation Workshop". Pan-Arab Human genetics conference. Dubai, 15-17 January 2020
• Chair of the Oxford Nanopore Cancer Research Seminar. Florence, 15 November 2022.

Scientific societies and boards

• Since 2013 I am member of the Bioinformatic Italian Society (BITS) and of the International Society of Computational Biology (ISCB).
• Since 2021 I am member of the Scientific Advisory board of the Tuscan Network of Rare Disease (Rete Toscana delle malattie rare).

Editorial Activities

• Journal reviewer for Nucleic Acids Research, Bioinformatics, BMC Bioinformatics, Genome Biolo- gy, Scientific Reports, Human Mutation, BMC Genomics, BMC Medical Genomics, GigaScience, Genome Medicine, Journal of Translational Medicine.
• Associate Editor of the Supplement of BMC Bioinformatics dedicated to BITS 2013, the 10th Annual Meeting of the Bioinformatics Italian Society
• Co-editor of the special issue of Frontiers in Bioengineering and Biotechnology entitled "Repetitive structures in biological sequences: algorithms and applications.
• Member of the editorial board of "Biomolecules" (MDPI). 

Citation Statistics

• Papers in international peer-reviewed journals: 80
• Papers as first or last author: 27
• Total Citations (Scopus): 2540
• Total Citations (Scholar): 3740
• h-index (Scopus): 28
• h-index (Scholar): 34